genetica

1.-Definición
2.-Características generales a todas las herencias mendelianas
3.-Mencione los criterios para diagnosticar herencia autosómica dominante.
•Los individuos afectados son siempredescendientes de un progenitor portador afectado del mismo carácter (excepto en el caso de aparición por nueva mutación).
•El carácter aparece en cada una de las generaciones (no salta generaciones, salvoen el caso de disminuya su penetrancia).
•Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
• En la descendencia aparecerán tantos individuos afectados como no afectados.• La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado (heterocigoto) y un normal estarán afectados.
• Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales serán normales.4.-Mencione los criterios para diagnosticar herencia autosómica recesiva.
•En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen progenitores normales (sin el carácter).
• Tanto las hijascomo los hijos están afectados en proporciones similares.
• En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo afectado por cada tres individuos normales.
• Un individuo afectado quese casa con otro normal, no consanguíneo, generalmente tiene hijos normales (ya que será improbable que el otro sea heterocigoto portador).
• La enfermedad puede manifestarse en sólo un individuo:dado el escaso número de descendientes de las familias ello no significa que se deba a la aparición por mutación de novo.
•Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en laexistencia de consanguinidad (ya que la probabilidad de reunión de alelos defectivos aumenta cuando hay un antepasado común).
• Cuando sucede una mutación nueva, el fenotipo no aparece en el individuoportador de ésta.
5.-Mencione los criterios para diagnosticar herencia ligada a X recesiva.
•Los individuos afectados generalmente son descendientes de progenitores normales.
•En la familia paterna...