Genetica

“Año de la Integración Nacional y el Reconocimiento de Nuestra Diversidad”

UNIVERSIDAD FEMENINA DEL SAGRADO CORAZÓN
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA EDUCACIÓN

Curso: GENÉTICA

Tema: “Triploide”

Doctor : José Meza Rivas

Estudiantes: Jacqueline, García.
Fátima, Quiroga.
Ximena, Ruiz.

Lima, 23 de Octubre del 2012
Definición de Triploide:* Célula u organismo con tres complementos cromosómicos, de forma que posee un número total de cromosomas que es triple del haploide (3N).

Síndrome de Klinefelter – 47, XXY
Historia:
* Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores.
Definición:
* Síndrome caracterizado, en personas morfológicas de tipo masculino, por la displasia fibrosa de los túbulos seminíferos conazoospermia, aumento de las gonadotrofinas plasmáticas y urinarias y ginecomastia, eunucoidismo y disminución del tamaño de los testículos.
Etiología:
* Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que danlugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
* El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma Xextra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY).
* Habitualmente un individuo presenta dos cromosomas sexuales (XX en el caso de la mujer y XY en el caso de los hombres). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar las siguientes combinaciones: XXY – XXXY – XXYY.
Incidencia:
* Este síndrome se presenta con una incidencia de 1 en 1000 en los recién nacidos vivosvarones. Además, también se ha observado que el riesgo aumenta con la edad de la mujer.
* Pese a la elevada incidencia de nacidos vivos, se estima que la mitad de los fetos portadores de Síndrome Klinefelter se abortan de manera espontánea.
Aspectos Genéticos:
* Aproximadamente el 40% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis femenina y por ello, el riesgo aumenta con laedad de la mujer. (Es así porque el envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos, realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas).
* El 60% de los casos son errores durante la meiosis masculina que producirían espermatozoides con anomalías en el número de cromosomassexuales. El producto de la fecundación de estos espermatozoides con anomalías cromosómicas serían embriones portadores del síndrome.
Aspectos Clínicos:
* Ginecomastia
* Alteraciones hormonales
* Esterilidad (90%)
* Micropene (61%)
* Vello facial y corporal disperso y/o escaso
* Vello pubiano escaso, de tipo femenino.
* Bajo nivel de testosterona
* Facies mofletuda yredonda. Mandíbula triangular
* Cifosis y escoliosis
* Osteoporosis
* Retraso mental (1 de cada 4)
* Problemas de personalidad
* Alta incidencia de psicosis, asma y diabetes
* Disminución de la potencia sexual
* Retraso en el área de lenguaje, lectura y comprensión.
* Lentitud, apatía, etc.
Síntomas:
* Niño tranquilo.
* Poco agresivo.
* Desarrollolento del lenguaje y memoria.
* Criptorquidia frecuente.
* Se detecta en la pubertad, que suele ser tardía.
* Signos de Hipogonadismo: La calvicie frontal ausente, menos cabello en el pecho, desarrollo de pechos, pelo púbico femenino, pequeño tamaño de los testículos, crecimiento de barba, hombros estrechos, caderas amplias y brazos y piernas largas.
* La Inteligencia, suele ser...