Genetica

ENFERMEDADES
HEREDITARIAS

¿Qué son las enfermedades
hereditarias?

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Son aquel conjunto de enfermedades
genéticas cuya característica principal es
su supervivencia de generación engeneración, transmitiéndose de padres a
hijos y así sucesivamente.

Clasificación de las enfermedades hereditarias

Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas lascausadas por la mutación o alteración en la
secuencia de ADN de un solo gen. También se
llaman enfermedades hereditarias
mendelianas, por transmitirse a la
descendencia según las leyes de Mendel. Seconocen más de 6.000 enfermedades
hereditarias monogénicas, con una prevalencia
de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así,
son menos que las enfermedades poligénicas.
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Enfermedadesmultifactoriales
También llamadas poligénicas, son producidas por la
combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones
en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.
Algunos de losfactores ambientales que pueden afectar a
este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo (ser varón o
hembra), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol),
ambientes tóxicos o una infancia limitada.Las enfermedades
poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a
veces, cuando hay un gen principal responsable de la
enfermedad, se comportan como herencia dominante con
penetranciaincompleta, como en el caso del cáncer de mama
hereditario (genes BRCA1 y BRCA2).
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son
poligénicas, como por ejemplo: hipertensión arterial,Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa,
asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I,
arterioesclerosis, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad.

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Enfermedadgenética
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Son debidas a alteraciones en la estructura de
los cromosomas, como pérdida o deleción
cromosómica, aumento del número de
cromosomas o translocaciones cromosómicas.
Algunos tipos...