Genetica

Corpúsculo de Barr
Los Corpúsculos o cuerpos de Barr, también llamados cromatina sexual X, son masas condensadas de cromatina sexual, se encuentran en el núcleo de las células somáticas de las hembras debido a un cromosoma X inactivo. Son una masa heterocromática, plana y convexa, con un tamaño de 0,7x1,2 micras. Murray Barr y Ewart George Bertram ( que lo descubrieron en 1923) demostraron quees posible determinar genéticamente el sexo de un individuo dependiendo de que exista o no una masa de cromatina en la superficie interna de la membrana nuclear (cromatina sexual).
De acuerdo con la hipótesis de Lyon (propuesta por Mary Lyon en 1966), uno de los dos cromosomas X en cada célula somática femenina es genéticamente inactivo. El corpúsculo de Barr representa el cromosoma X inactivo.Determinó 4 principios para la cromatina sexual:
1. la cromatina sexual es genéticamente inactiva,
2. la inactivación ocurre al azar,
3. la inactivación puede ser en el cromosoma paterno o materno,
4. la inactivación ocurre en el día 16 del periodo embrionario.
El número de masas de Barr se determina por la fórmula B = X – (P/2), donde P simboliza la ploidía de la célula. Así pues, el númerode cuerpos de Barr que se observan en una célula somática normal femenina humana será B = X – (1).
El estudio de la cromatina sexual nos permite identificar la presencia del cromosoma X en recién nacidos con genitales externos no definidos para obtener el diagnóstico de sexo en un individuo intersex.
Fue descubierto en 1949 por Barr y Bertram
Véase también
Pesquisa Neo-Natal


La PesquisaNeonatal, es una actividad preventiva que sirve para detectar ciertos defectos metabólicos de nacimiento. Lo ideal, tanto para el bebé como para la familia, es detectar estos problemas lo antes posible, ofreciendo la ventaja de que así los afectados podrán recibir un tratamiento óptimo desde las primeras semanas de vida y se evitarán las secuelas derivadas de diagnósticos tardíos.
Esta pesquisadebe realizarse en los primeros días de vida del bebé (24 horas a 7 días de vida) mediante pruebas de laboratorio tales cuales:
PKU (FENILCETONURIA)
TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO)
GALACTOSA TOTAL (GALACTOSEMIA)
IRT (TRIPSINÓGENO INMUNORREACTIVO PARA DETECTAR FIBROSIS QUÍSTICA)
G6PDH (DEFICIENCIA DE GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA)
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA
17OH-PGN (HIPERPLASIAADRENAL CONGÉNITA)
 
El especialista (Bioanalista) punzará el talón del bebé para obtener unas cuantas gotas de sangre y luego la enviará al laboratorio para su análisis.  No es necesaria una preparación especial. Los riesgos para el recién nacido al tomarle la muestra de sangre punzando su talón, incluyen dolor y posible hematoma en el sitio donde se extrajo la sangre.
PKU (FENILCETONURIA)
Lafenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, ambos (padre y madre) deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad. Estos bebes carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.  Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos sustanciasestrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo, dañando el sistema nervioso central y ocasionando daño cerebral y retardo mental.
Esta prueba se lleva a cabo con una punción en el talón del recién nacido poco después del nacimiento y se recoge en un papel secante especial.  El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina y se tiene que seguir en forma estricta bajo lasupervisión exhaustiva por parte del médico o nutricionista y la cooperación de los padres y el niño.
TSH Y T4L (HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO)
El hipotiroidismo es la disminución de la producción de la hormona tiroidea, y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.  Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito.
La mayoría de los efectos del hipotiroidismo...