Genetica

GENÉTICA HUMANA

Una vez que el organismo se ha formado y ha logrado impedir su propia disgregación organizándose en una célula, mantiene esa estructura gracias a una serie de reacciones químicas y procesos adicionales que le proporcionan materia y energía. Pero la vida caracteriza por una propiedad adicional, la reproducción o multiplicación. Sin embargo, uno de sus procesos principales seproduce en el interior del núcleo celular. Se trata de guardar y transmitir la información adquirida, que permite repetir en otro individuo esos mismos procesos, es decir la información genética y su transmisión, la herencia.

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de uncromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado.









Capitulo l:
EL ADN






EL ADN
El ácidodesoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria.

Estructura
El papel principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información.
El ADN es un polímero de nucleótidos, esdecir, un polinucleótido. Un polímero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre sí. En el ADN, cada nucleótido está formado por un azúcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adenina→A, timina→T, citosina→C o guanina→G) y un grupo fosfato que actúa como enganche de cada nucleótido con el siguiente. Lo que distingue a un nucleótido de otro es, entonces,la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando sólo la secuencia de sus bases.
El ADN es una molécula bicatenaria, es decir, está formada por dos cadenas dispuestas de forma antiparalela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su estructura tridimensional, se distinguen distintos niveles:
1. Estructura primaria:
* Secuencia de nucleótidosencadenados. Es en estas cadenas donde se encuentra la información genética, y dado que el esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta secuencia presenta un código, que determina una información u otra, según el orden de las bases.
2. Estructura secundaria:
* Es una estructura en doble hélice. Permite explicar elalmacenamiento de la información genética y el mecanismo de duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick, basándose en la difracción de rayos X que habían realizado Franklin y Wilkins, y en la equivalencia de bases de Chargaff, según la cual la suma de adeninas más guaninas es igual a la suma de timinas más citosinas.
* Es una cadena doble, dextrógira o levógira, según el tipo deADN. Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina y la guanina de una cadena se unen, respectivamente, a la timina y la citosina de la otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de una se enfrenta al extremo 5´ de la homóloga.
* Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más abundante y es el que tiene la estructura descrita por Watson y Crick.
3. Estructuraterciaria:
* Se refiere a cómo se almacena el ADN en un espacio reducido, para formar los cromosomas. Varía según se trate de organismos procariotas o eucariotas:
* En procariotas el ADN se pliega como una súper-hélice, generalmente en forma circular y asociada a una pequeña cantidad de proteínas. Lo mismo ocurre en orgánulos celulares como las mitocondrias y en los cloroplastos....