Genetica

GENETICA HUMANA
I. INTRODUCCIÓN
Los principios básicos de la genética clásica fueron establecidos por Gregorio Medell, un monje austriaco, luego de muchos años de trabajo con guisantes de jardín. Las características de un organismo resultan de la herencia e interacción de genes. Los principios de la genética aplican tanto a humanos como a otros organismos.
En los organismos que se reproducensexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra. Estas dos células, luego de la gametogénesis, se combinan para formar el cigoto. El cigoto, por medio de una serie de divisiones se desarrolla en un nuevo organismo.
Es obvio que cada uno de nosotros posee ciertos rasgos o características que nos asemejan anuestros padres y parientes. Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona. Esta misma situación ocurre en otros organismos que se reproducen sexualmente tales como plantas y animales. Ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie, los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargadas en el óvulo y el espermatozoide. Lagenética estudia la herencia, o los procesos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra.
Durante la meiosis los pares de cromosomas homólogos se separan y uno de cada par pasa a una célula sexual o gameto. Los factores que determinan la herencia en un organismo son cargados en los cromosomas. A estos factores se les conoce como genes.
Los genes, al igual que loscromosomas, existen en pares y ambos genes para cualquier características influye en la apariencia de la característica en la progenie. Los dos genes ocurren en cromosomas homólogos.
Los dos genes para una característica dada pueden ser iguales o diferentes. Si son iguales, poseen una influencia similar sobre la apariencia de la característica y se dice que el organismo es homocigoto. Si sondiferentes, se dice que el organismo es heterocigoto.
Pueden existir dos o más formas de expresión para una característica. Por ejemplo, ojos claros contra ojos oscuros. Estas formas alternas de un gene en un locus o posición particular en cromosomas homólogos reciben el nombre de alelos.
En un individuo heterocigoto, los alelos que codifican una característica son diferentes y los efectos de un genepueden dominar o enmascarar los efectos del otro. A ese gene se le conoce como dominante y al que se deja dominar se le conoce como recesivo. Si el par de alelos en un individuo son idénticos, entonces se dice que el individuo es homocigoto para la característica. Por la dominancia de algunos genes, no es posible decir, mirándolo nada más, si un organismo es homocigoto o heterocigoto para unacaracterística. Esto solamente se puede determinar por medio de pruebas apropiada. Dos organismos pueden aparentar ser idénticos para una característica, pero uno puede ser homocigoto y el otro heterocigoto.
Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo. La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativoa ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética. Si se sabe, mediante el estudio de cruces, que el organismo es homocigoto o heterocigoto, entonces se puede decir algo sobre su genotipo o constitución genética.
Muchas de las cosas que ocurren durante meiosis y fecundación son debidas a la casualidad, al azar. Por esta razón, al predecir los resultados de un crucegenético hay que considerar todos los tipos de gametos que se puedan formar y todas las posibles combinaciones de estos gametos que culminarán con la formación del cigoto. Como veremos en otros ejercicios, se puede predecir con sorprendente exactitud, la apariencias de la progenie y el porciento aproximado de individuos que tendrán ciertas características.
Al hacer predicciones genéticas y al...