Genetica

MUTACIONES
Hugo de Vries realizó experimentos llegando a las mismas conclusiones que Mendel, es decir: Que los genes que han sufrido cambios bruscos o han sido alterados se transmita de generación en generación (heredables).

El cambio sufrido por el gen fue denominado por HUGO DE VRIES como MUTACIÓN y al individuo portador de dicha mutación se le llamó MUTANTE.

En este sentido puededefinirse la mutación como: Una alteración o un cambio repentino o brusco que los genes han sufrido a nivel molecular o estructural y que se transmite de generación en generación.

1. AGENTES QUE PRODUCEN MUTACIONES.
a) Radiaciones electromagnéticas: Rayos ultravioletas, rayos X y los rayos gamma.
b) Radiaciones corpusculares: Rayos alfa, Beta, flujo de protones y neutrones.
c) Sustanciasquímicas: Cafeína, nicotina, PBC, Insecticidas, Plagicidas.
d) Ultrasonidos.

Los agentes son nocivos cuando actúan en gametos, cigotos o células de embrión.

2. TIPOS DE MUTACIONES
a) MUTACIÓNES GÉNICAS.- Son llamadas también puntuales, son aquellas que afectan a la composición química de los genes, se trata de pequeños cambios que afectan la secuencia de uno o un grupo pequeño de nucleotidosde ADN.
b) MUTACIONES CROMOSÓMICAS: Son aquellas que afectan la estructura o el número de los cromosomas de un individuo, se deben a errores en la separación de los cromosomas durante la meiosis.

Tenemos las siguientes:
b.1. MUTACIONES ESTRUCTURALES: Afectan la estructura de los cromosomas y son:
Delección.- Perdida de algún fragmento del cromosoma.
Duplicación.- Un fragmento delmaterial genético esta repetido.
Inversión.- Cuando un fragmento del cromosoma se rompe, este fragmento se une al mismo cromosoma en forma invertida.
Translocación.- Es el intercambio de fragmentos cromosómicos entre 2 o más cromosomas.









b.2. MUTACIONES NUMÉRICAS: Son aquellas que afectan el número de cromosomas se deben a errores en el reparto de cromosomas durante la meiosis.Monosomía.- Sabemos que la cantidad normal de cromosomas que presenta el ser humano es 46, y cuando le falta un cromosoma es decir tiene 45 cromosomas hablamos de Monosomía.
Trisomía.- Cuando se presentan 3 cromosomas en lugar del par usual de cromosomas; es decir, existen 47 cromosomas. Ejemplo: trisomía del par 21 se le conoce como síndrome de Down.
Polisomía.- cuando el número de cromosomas es48, 49 es decir, el cromosoma está presente 4 o más veces.
Aneuploidía.- Es la falta o exceso de cromosomas.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Son alteraciones observadas en el número y en la estructura de los cromosomas provocan síndromes o enfermedades genéticas en el ser humano.

ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SOMÁTICOS
SÍNDROME DE DOWN (Mongolismo)
Descrita por primera vez en 1866 por JohnLangdon Down. También conocida como trisomía del par 21. Es la anomalía cromosómica más frecuente en humanos.
El individuo presenta un cariotipo de 47 cromosomas, tiene 3 cromosomas en el número 21 en lugar de 2 que es lo normal.
CARIOTIPO DE UN HOMBRE CON SÍNDROME DE DOWN
Fórmula cromosómica: 45 autosomas + XY=47

CARACTERÍSTICAS:














- El rostro toma aspecto deluna llena.
- Ojos claros; cabellos lisos y finos
- Tiene retraso mental leve o moderado.
- Estatura baja.
- Boca pequeña, lengua grande.
- Cuello corto.
- Palma de la mano con un único pliegue transversal.
- Nariz pequeña y chata, orejas pequeñas y dedos cortos.
- Malformaciones cardíacas, auditivas y visuales.
- Su carácter es alegre, obediente, no violento.
- Puede vivir hasta los 50años.
- Las mujeres con síndrome de DOWN son fértiles y los varones son estériles.


¿CÓMO SE DIAGNÓSTICA EL SÍNDROME DE DOWN?
1. Mediante un examen físico.
2. Análisis de los cromosomas mediante una muestra de sangre.
3. Análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta.

INCIDENCIA
El riesgo de tener hijos con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre.

SÍNDROME...