Genetica

EL SCREENING GENÉTICO Y LA MEDICINA PREDICTIVA
Las pruebas para determinar los portadores de genes deletéreos o la presencia de la enfermedad en la población se conocen con el nombre de screening. Como método, consiste en examinar la secuencia de las bases de segmentos específicos del ADN de la persona examinada de modo genérico en sus fines. El test de screening puede dar lugar al conocimientode una base genética deletérea, desde cuatro puntos de vista: 1. En el caso de hallar una secuencia genética, que solo en conjugación con ciertos factores no genéticos desembocará en una patología; 2. Puede informar sobre una base genética deletérea, que sin la conjugación con otros factores, tarde o temprano desembocará en una enfermedad (por ejemplo, las ataxias); 3 Puede desenmascarar enfermosque padecen enfermedades genéticas, y 4. Puede determinar meros portadores de genes deletéreos, que son los más abundantes.
Los requisitos puntualizados para la realización del screening, según la OMS7, enfatizan algunos aspectos éticos sobresalientes:
1. Debe tratarse de un problema importante de salud, entendiendo por esto dos conceptos: a) que la enfermedad resultante de la homocigosis seacausa directa de muerte o de vida insoportable, y b) que exista una notable incidencia poblacional de la enfermedad en el grupo de estudio.
2. Que se trate de una enfermedad sobre la que haya un adecuado conocimiento de su curso clínico.
3. Que se trate de un test de uso simple, tanto para el médico que lo realiza como para el paciente en el que se aplica, además de ser de sencilla comprensiónpara la comunidad y fácil acceso económico.
4. Que sea posible algún tipo de acción, sobre la base de la información proporcionada por dicho test.
A esto se suma la real dificultad que existe en países como el nuestro, en los que las dificultades sociales y económicas ponen un peso todavía mayor en la determinación de enfermedades de la población.
No obstante, debe distinguirseel screening genético de una búsqueda masiva de patología genética en los embarazos en curso. La extensión indiscriminada de los análisis gen éticos de diagnóstico prenatal puede constituirse en una estrategia de rastreo de enfermedad, con el propósito de eliminar al enfermo y no de curarlo, como en realidad se trata. Tal propósito, que busca la muerte en razón de una deficiente calidad de vida futura, es otramanifestación de la mentalidad eugenésica, reprobable éticamente, por contradecir la vocación terapéutica natural de todo examen, incluido el genético.
DESCRIPCIÓN DE ALGUNAS ENFERMEDADES CONOCIDAS QUE SON OBJETO DEL SCREENING
Fibrosis quítica. Se trata de una enfermedad hereditaria, que afecta pulmones, páncreas y glándulas sudo- Jiparas, cuyos síntomas aparecen en la infancia. A nivel celular, laenfermedad se manifiesta como un defecto en los poros de la membrana, lo que impide la entrada de calcio y cloruro en la célula. Como resultado, un mucus grueso obstruye los canales pancreáticos e interfiere directamente con la respiración, por lo cual se presentan infecciones repetidas, que de manera crónica llevan a la muerte, con un promedio de 25 años de vida. La frecuencia de aparición está en1/1800en raza blanca y 1/17 000 en raza negra. Se ha establecido que uno de cada dos blancos portan el gen recesivo. Investigadores japoneses8 situaron el defecto en el cromosoma 7, estudiando el patrón de herencia de varias familias afectadas. El área genética flanqueada dentro del cromosoma 7 fue aislada, por la combinación de híbridos de células de humano y roedor, mediante enzimas de restricciónasistida por gel-electroforesis. Se clonaron fragmentos de ADN de una biblioteca genómica ordenada por fluorescencia. En 1988, la distancia entre los marcadores había sido reducida a 1,5 millones de pares de bases. Restaba caminar en este largo segmento, en busca de este gen defectuoso.
La caminata se realiza mediante una sonda, que se hibrida con un segmento de ADN. La sonda sirve como...