Genetica

Los síndromes paraneoplasicos son diferentes conjuntos de síntomas que afectan a los pacientes de cáncer y que no pueden ser explicados por el efecto local del tumor, por el de las metástasis ni por la elaboración de hormonas propias del tejido del que procede el tumor. Los síndromes paraneoplásicos más frecuentes incluyen endocrinopatías, hipercalcemia, hipoglucemia, miastenia gravis y trombosisvenosas.
Síntomas
El crecimiento de una neoplasia maligna puede tener un efecto a nivel local, como compresión, atrofia y alteraciones funcionales de los tejidos adyacentes, necrosis, dolor, etc, es decir, provocan síntomas y enfermedades en aquel órgano en el que se sitúan o del que se encuentran próximos. Los efectos que se dan a distancia por la producción de hormonas en adenocarcinomas deun tejido endocrino, por ejemplo un tumor de la hipófisis causante del síndrome de Cushing, también se consideran un efecto directo y no un paraneoplásico.
Para que ocurra un síndrome paraneoplásico, el tumor debe sintetizar proteínas o péptidos biológicamente activos que activen la síntesis de hormonas, provocando un desequilibrio hormonal que termine en una endocrinopatía. Otros mecanismos sonla síntesis de enzimas anormales, la producción de receptores ectópicos o la liberación de anticuerpos autoinmunes que dañen a tejidos propios o impidan la función de éstos.

PATOGENIA
La evidencia actual sugiere que al menos algunos síndromes paraneoplásicos son producidos por una reacción autoinmune dirigida especialmente contra el cáncer. Esto ha sido muy bien establecido en el caso delSíndrome Miasténico de Eaton-Lambert. Evidencia menos concluyente de este mismo mecanismo se encuentra en pacientes con degeneración cerebelosa, encéfalomielitis, degeneración retiniana y opsoclonus-mioclono paraneoplásicos en los cuales existen anticuerpos presentes en suero y en líquido cefalorraquídeo que reaccionan con el tumor y con áreas del sistema nervioso.
La hipótesis autoinmune plantea queel huésped produce inmunoglobulinas que van dirigidas contra el tumor, de este modo limitando su crecimiento, pero que también ganan acceso al sistema nervioso y reaccionan con antígenos neuronales. Esta hipótesis se basa en dos hechos fundamentales:
1. Se ha detectado en suero y LCR auto-anticuerpos específicos que reconocen antígenos neuronales altamente característicos y
2. Estos mismosantígenos son expresados por el tejido tumoral de los pacientes que presentan síndromes paraneoplásicos.

Estenosis pilórica
Es un estrechamiento del píloro, la abertura que va del estómago al intestino delgado.
Causas
Normalmente, el alimento pasa de manera fácil desde el estómago hacia la primera parte del intestino delgado a través de una válvula llamada píloro. En la estenosis pilórica, losmúsculos del píloro se engruesan. Esto impide que el estómago se vacíe en el intestino delgado.
Aunque los factores genéticos pueden jugar un papel, la causa del engrosamiento se desconoce. Los hijos de padres que tuvieron estenosis pilórica son más propensos a padecer esta afección.
La estenosis pilórica ocurre con mayor frecuencia en los niños que en las niñas y es rara en niños mayores de 6meses. La afección por lo general se diagnostica cuando el niño tiene 6 meses.
Síntomas
El vómito es el primer síntoma en la mayoría de los niños:
* El vómito puede ocurrir después de cada alimentación o sólo después de algunas alimentaciones.
* El vómito por lo general comienza alrededor de las tres semanas de vida, pero puede empezar en cualquier momento entre la primera semana y los 5meses de edad.
* El vómito es fuerte (vómitos explosivos).
* El bebé presenta hambre después de vomitar y desea alimentarse de nuevo.
Otros síntomas generalmente aparecen varias semanas después del nacimiento y pueden abarcar:
* Dolor abdominal
* Eructos
* Hambre constante
* Deshidratación que empeora con la gravedad del vómito
* Imposibilidad de aumentar de peso o...