Genetica
Páginas: 5 (1227 palabras)
Publicado: 6 de febrero de 2013
SINDROME AUTOSOMICO RECESIVO
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hij os.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva queafecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteina interviene en el paso del cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor,jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.1
La fibrosis quística afecta a múltiples órganos y sistemas, originándo secreciones anómalas y espesas de las glándula exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos,sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secrección de mucosidad muy espesa. Otros organos afectados son el páncreas y en los varones el testículo. 23 4
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas deascendencia europea, es portadora asintomática del gen que ocasiona la fibrosis quística.
El nombre fibrosis quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930. También recibe la denominaciónmucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso").
Los enfermospresentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnostico mediante su analisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
No existe ningun tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de laenfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canada la duración media de la vida era de 48 años en 2010
Sintomas y signos:
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que seven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomasaparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la malabsorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmonesy páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro progresivo y permanente del parénquima pulmonar. Conforme se agrava la condición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito de...
Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hij os.
Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva queafecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino.
Está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteina interviene en el paso del cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor,jugos gástricos y moco. La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen, la enfermedad se desarrolla cuando ninguno de ellos opera normalmente.1
La fibrosis quística afecta a múltiples órganos y sistemas, originándo secreciones anómalas y espesas de las glándula exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos,sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secrección de mucosidad muy espesa. Otros organos afectados son el páncreas y en los varones el testículo. 23 4
Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5.000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas deascendencia europea, es portadora asintomática del gen que ocasiona la fibrosis quística.
El nombre fibrosis quística hace referencia a los procesos característicos de cicatrización (fibrosis) y formación de quistes dentro del páncreas, reconocidos por primera vez en los años 1930. También recibe la denominaciónmucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus, "pegajoso").
Los enfermospresentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnostico mediante su analisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales o neonatales.
No existe ningun tratamiento curativo, sin embargo son posibles tratamientos que permiten mejorar los síntomas y alargar la duración de la vida. En casos severos, el empeoramiento de laenfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados, por ejemplo en Canada la duración media de la vida era de 48 años en 2010
Sintomas y signos:
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la edad del individuo, el grado en que seven afectados órganos específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria, la digestión. El periodo neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas. Otros síntomasaparecen, más tarde, durante la niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la malabsorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmonesy páncreas, comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones crónicas, con deterioro progresivo y permanente del parénquima pulmonar. Conforme se agrava la condición respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Por otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito de...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.