Genetica

Albinismo
La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco o quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel o pelo. Han heredado genesque no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina. 
Tipos de albinismo:
Tipo 1 (también conocido por albinismo relacionado con la tiroxinaza) es el tipo que no tiene casi nadade pigmentación. El tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamada tiroxinaza (tyrosinase). Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tiroxina a pigmento. (Un aminoácido es uncomponente de proteína y viene de la proteína de la dieta).
Tipo 2, el tipo con un poco de pigmento, resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P". 
Gen del albinismo: El gen delalbinismo es "recesivo" y no resultará en una persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo y no hay copia del gen que tiene pigmento normal. 
Cuando los dos padrestienen el gen pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe una probabilidad de 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama " herencia recesiva autosomal"
Silos padres han tenido un niño con albinismo antes, sí hay una manera de ver si en el siguiente embarazo el feto tendrá albinismo. El examen usa amniocentesis (poniendo una aguja en el útero y sacandolíquido). Células en el líquido son examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada padre.

Fenilcetonuria
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponerapropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
¿Qué genes están relacionados?
Esta enfermedad seproduce debido a mutaciones en el gen PAH. Este gen proporciona las instrucciones para la formación de la enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, que es la encargada de convertir la fenilalanina...