Genetica

ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
AUTOSOMAS
Síndrome de Phelan-Mc-Dermid (Deleción 22q13)

Incidencia: Se desconoce con certeza la incidencia del síndrome de deleción 22q13.33
Patrón de Herencia: La deleción afecta por igual a hombres y a mujeres, y se han observado tanto formas homogéneas como en mosaico. El riesgo de recurrencia: Deleción en el cromosoma paterno en 75% de los casos.
Manifestacionesclínicas: Hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores, pestañas largas, orejas grandes o con forma inusual, manos relativamente grandes, uñas de los pies displásicas, cejas espesas, dolicocefalia, mejillas llenas, nariz bulbosa y barbilla puntiaguda. El comportamiento es similar alautista con una disminución de la percepción del dolor junto con un movimiento permanente de masticación y de mordisqueo. La pérdida de 22q13 puede provenir de una deleción simple, de una translocación, de la formación de un cromosoma en anillo o, con menor frecuencia, de anomalías estructurales en el brazo largo del cromosoma 22.
MIM number: 606232. También se le conoce como Síndrome deMonosomia Telomerica 22q13.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (Deleción 4P)

Incidencia: Prevalencia de 1 en 50 000.
Patrón de Herencia: Una gran mayoría (90%) son deleciones de novo que se originan en espermatogénesis y se encuentran en 4p16.3. Riesgo de recurrencia: Predominio 2:1 del sexo femenino.
Manifestaciones clínicas: Falla en el crecimiento prenatal y posnatal, hipotonía, retraso psicomotor, faciesdenominada “en yelmo griego” y que sugiere el diagnóstico: frente alta, hipertelorismo, cejas arqueadas, prominencia de glabela, puente nasal ancho y filtrum muy corto. Pueden tener malformaciones como coboloma de iris, labio y paladar hendido y cardiopatía congénita. Pronóstico desfavorable, el 20% muere en los primeros 2 años.
Nombres alternativos: Síndrome de Wittwer, Síndrome dePitt-Rogers-Danks.
MIM number: 194190

Monosomía parcial del Brazo largo del cromosoma 13

Incidencia: Muy raro.
Patrón de Herencia: Algunos casos son esporádicos, lo que significa que se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia y otros son de carácter hereditario.
Manifestaciones clínicas: Se evidencia al nacimiento por baja estatura, malformaciones cráneofaciales, anomalías del ojo,entre otras. Los niños afectados pueden tener retraso psicomotor y/o retraso mental variable, retinoblastoma, que se produce por la pérdida del gen RB1 localizado en dicho segmento cromosómico (13q). trigonocefalia, que suele acompañar a la microcefalia, así como asimetría facial evidente, frente prominente, hipertelorismo, pliegues epicantus, ptosis palpebral, microftalmia, coloboma iridiano oretiniano, catarata, orejas grandes y de implantación baja, bóveda palatina aplanada y mentón pequeño. En cuanto a tórax y abdomen, el cuello suele ser corto con un pterigium colli. Las anomalías óseas frecuentes suelen ser luxación de caderas, agenesia lumbar y sacra y costillas supernumerarias.
SEXUALES
Trisomía XXX; Síndrome de la superhembra; Síndrome 47/XXX

Incidencia: Uno de los síndromescromosómicos más frecuentes en la mujer, se presenta en 1 de cada 1000 a 1200 recién nacidas vivas.
Patrón de herencia: En las células 47 XXX, dos de los cromosomas X están activados. Casi todos los casos son consecuencia de errores en la meiosis materna, la mayoría en meiosis I. Riesgo de recurrencia: bajo riesgo de recurrencia (<1%-5%)
Principales manifestaciones clínicas: no tienen un fenotipoanormal. Algunos casos se detectan en clínicas de infertilidad, pero probablemente la mayoría pasan desapercibidas. En estudios de seguimiento se ha demostrado que las mujeres XXX presentan los cambios puberales a una edad apropiada y que en general son fértiles, aunque con un riesgo algo incrementado de tener descendencia cromosómicamente anormal. Muestran un déficit significativo en los tests...