Genetica

Taller Número 1


1. Una mujer y su pareja sufren esclerosis tuberosa y van a tener un bebé, están en la semana 10 de gestación. Sus familias no tenían la enfermedad
a. Armar el árbolgenealógico

| A | a |
A | AA | Aa |
a | Aa | aa |
b. Hacer gráfico de punnet con las proporciones y probabilidades

* La probabilidad de que el hijo tenga Esclerosis tuberosa es del 75%.* La probabilidad de que el hijo sea sano es del 25%.

* 1 AA 3/4 Enfermos
* 2 Aa
* 1 aa 1/4 Sano

c. ¿Afecta a todos los sexos?
Afecta a ambos sexos ya quela herencia de la enfermedad es ligada a los cromosomas autosómicos (Cromosoma 9 y/o Cromosoma 16) y no a los sexuales.
2. Una pareja de primos hermanos tiene un hijo con fibrosis quística, ambossanos y ella está embarazada. Se sabe que el padre es heterocigoto para la mutación p.508Fdel
a. Armar el árbol genealógico

b. Probabilidades de que la hija sea enferma y de que sea sanaYa que los dos progenitores son sanos portadores la posibilidad de que el hijo que están esperando tenga fibrosis quística es del 25%.
3. Del árbol genealógico

a. Definir tipo de herenciaEs autosómica dominante ya que no puede ser ligada al sexo porque la herencia es de hombre a hombre y existe verticalidad de la característica.
b. Justificar. ¿Es necesaria la existencia deportadores sanos?
No es necesaria la presencia de portadores sanos por la herencia dominante.
4. Se presenta a la consulta un hombre con una cardiomiopatía. También la padece su madre, su abuelamaterna, su hermano varón y su hermana mujer.
a. Armar el árbol genealógico

b. Tipo de herencia
La herencia es Autosómica Dominante; ya que el fenotipo está en todas las generaciones y en uno delos progenitores de cada uno de los individuos afectados también presenta la afectación
c. Riesgo de recurrencia de hijos afectados
| A | a |
A | AA | Aa |
A | AA | Aa |

AA: Individuo...