Genetica

1. Una mujer y su pareja sufren de Esclerosis tuberosa y van a tener un bebe, están en
la semana 10 de gestación. Sus familias no tenían la enfermedad
a) Armar el árbol genealógico
1. A

b)Hacer gráfico de punnet con las proporciones y probabilidades

| A | a |
A | AA | Aa |
a | Aa | aa |

c) Afecta a todos los sexos?
Afecta a todos los sexos por igual porque no está ligada alsexo y es autosómica dominante

2. Una pareja de primos hermanos tiene un hijo con fibrosis quística, ambos sanos y
Ella está embarazada. Se sabe que el padre es heterocigoto para la mutaciónp.508Fdel.
a) Armar el árbol genealógico

b) Probabilidades de que la hija sea enferma y de que sea sana
| A | a |
A | AA | Aa |
a | Aa | aa |

25 % sanos, 25% Enfermo, 50% portador

3.ARBOL GENEALÓGICO

A) Definir tipo de herencia: Autosómica dominante

b) Justificar. Es necesaria la existencia de portadores sanos?

4. Se presenta a la consulta un hombre con unacardiomiopatía. También la padecen su
madre, su abuela materna, su hermano varón, y su hermana mujer.
a) Realizar el árbol genealógico

b) Tipo de herencia: = Autosómica dominante
c) Riesgo de recurrencia dehijos afectados: El riesgo de recurrencia es del 50% los hijos saldrían afectados y el 50 % saldrían sanos
d) Depende del sexo de los hijos? No porque no está ligada al sexo y ambos sexos presentanla enfermedad

5. Una pareja va al médico porque tiene un hijo con neurofibromatosis:

a) Por qué la presenta si ninguno de los padres la tiene?
Porque es una mutación de Novo: que es una mutaciónq se expresa por primera vez en una familia, es decir una alteración genética sin antecedentes familiares

b) Cuál es la probabilidad de tener otro hijo afectado
La misma probabilidad a la de lapoblación general

c) Riesgo de que un hijo con neurofibromatosis tenga descendencia enferma
El riesgo de que su descendencia sea enferma es de un 50 %
6. La hemofilia es una enfermedad con...