genetica

Base Genética de Anomalías No-sindrómicas Heredadas que Afectan el Esmalte y la Dentina en los dientes.
Laura C. Franco (15-0176)
RESUMEN
Existen anomalías de tipo ambiental y hereditario que por cualquiera de estas causas afectan las estructuras de la cavidad bucodental. Estas malformaciones, en ocasiones, pueden comprometer la salud del paciente afectando su esmalte, dentina, cemento y pulpadentaria de un tejido o varios de ellos. Esta investigación bibliográfica identifica los orígenes y factores genéticos involucrados en las malformaciones de carácter hereditario que afectan a los seres humanos específicamente en su dentina y esmalte dental.
ABSTRACT
There are certain anomalies that affect structures in the oral cavity and these can be either inherited, or caused by enviornmentalfactors. These malformations can often compromise the patient’s health, affecting directly their tooth enamel, dentine, dental cement, or dental pulp in one or more tissues. This bibliographic research identifies the genetic factors and origins of these inherited malformations that affect human oral cavities with special emphasis in their dentine and tooth enamel.
PALABRAS CLAVES
Genética,Anomalía, Herencia, Esmalte, Dentina, Síndrome
INTRODUCCIÓN
Entre las enfermedades de origen genético que afectan el esmalte está amilogénesis imperfecta. Esta se divide en tres subcategorías: Hipoplasia, Hipocalcificación e Hipomaduración. Hasta la fecha se han encontrado mutaciones en los genes AMELX, ENAM, MMP20, y KLK-4, responsables de causar la amelogénesis imperfecta de forma no-sindrómica, esdecir no asociada con una condición sistémica o un síndrome. Los investigadores están buscando mutaciones en otros genes que puedan también causar amelogenesis imperfecta, pues hasta la fecha solo se conocen los mencionados anteriormente.
Las enfermedades estudiadas en esta investigación que afectan directamente la dentina son la Dentinogénesis Imperfecta (tipo I, II, y III), Displasia DentinariaRadicular Tipo-1 y la Displasia Dentinaria Coronaria Tipo-2, todas de carácter no-sindrómico.Estas están todas afectadas por mutaciones en el mismo gen: DSPP. Dependiendo del corrimiento de marco de lectura (frameshift), se mostrarán fenotipos acordes a una de estas enfermedades en específico.


MATERIALES Y METODOS
Los autores de Novel KLK4 and MMP20 Mutations Discovered by Whole-exome Sequencing:S.-K. Wang,1 Y. Hu,1 J.P. Simmer,1,* F. Seymen,2 N.M.R.P. Estrella,3 S. Pal,1 B.M. Reid,1 M. Yildirim,2 M. Bayram,2 J.D. Bartlett,4 and J.C.-C. Hu1 utilizaron

Los autores de “A DSPP Mutation Causing Dentinogenesis Imperfecta and Characterization of the Mutational Effect” Sook-Kyung Lee, Kyung-Eun Lee, Su Jeong Song, Hong-Keun Hyun, Sang-Hoon Lee, y Jung-Wook Kim, optaron por realizer suinvestigación en base a siete miembros de una familia Koreana con Dentinogénesis Imperfecta tipo III. Utilizaron un kit (QuickGene DNA) para extraer el genoma humano y realizaron una secuencia de ADN. Utilizaron programas que analizan las mutaciones en los genes como NNSPLICE versión 0.9 y SplicePort.


Los genes AMELX, ENAM, KLK-4 y MMP20 proveen instrucciones para producir proteínas que son esencialespara el normal desarrollo de los dientes. Estas proteínas están involucradas en la formación del esmalte, el cual es duro, material rico en calcio que forma la capa exterior de cada diente.

Las mutaciones en algunos de estos genes alteran la estructura de estas proteínas o incluso impiden a los genes producir por completo las proteínas. Como resultado el esmalte dental es anormalmente fino o suavey puede tener un color amarillo o marrón. Los dientes con esmalte defectuoso son débiles y fácilmente dañados.


La amelogenesis imperfecta puede tener diferentes patrones de herencia dependiendo del gen que es alterado. La mayoría de los casos son causados por mutaciones en el gen ENAM, y son heredados con un patrón autosómico dominante. Este tipo de herencia significa que una copia del gen...