Genetica

¿Qué es la Genética?

La Revolución Genética
Los nuevos descubrimientos sobre nuestra constitución genética cambiarán la medicina para siempre. Los científicos que participan en el proyecto Genoma humano, que comenzó en 1990, han confeccionado una secuencia de los 3.000 millones de "letras" (piezas de construcción químicas) que componen el material genético humano. Su objetivo es identificarlos 30.000 genes que tenemos y cuál es su función, especialmente en el caso de los genes que causan enfermedades.

¿Qué significa esto para usted y para su familia?
Es posible que en poco tiempo más los médicos estén en condiciones de determinar qué mujeres corren riesgo de desarrollar una enfermedad genética y puedan ofrecer el tratamiento necesario para prevenirla. El número de pruebasgenéticas existentes seguramente aumentará con rapidez, a medida que se identifiquen más genes causantes de enfermedades.

Durante los años 80 y 90, los científicos descubrieron muchos de estos genes, incluidos los asociados con el síndrome de X frágil (la forma de retraso mental hereditaria más común), la fibrosis quística, ciertos defectos cardíacos, el cáncer de mama y de colon familiar, y muchosotros. Estos descubrimientos permiten mejorar el diagnóstico y el asesoramiento genético para estas enfermedades y, en algunos casos, también el tratamiento. Se desarrollarán drogas nuevas y más eficaces contra las enfermedades genéticas, basadas en lo que sabemos sobre el funcionamiento los genes causantes de las enfermedades. El tratamiento se adaptará cada vez más a las necesidades individualesya que las pruebas permitirán conocer cómo funcionan mejor las drogas en cada caso. Algunas enfermedades seguramente podrán tratarse mediante terapia genética, cuyo objetivo es curar una enfermedad genética reemplazando o cambiando el gen causante de la enfermedad en ciertas células del organismo. Para usted y su familia, esto podría traducirse en un futuro más saludable.

La genética y ustedAhora que está embarazada, es probable que lo más que le preocupe sea la salud de su bebé. La mayoría de los futuros padres asegura que les da lo mismo que su bebé sea niño o niña o que sea rubio o moreno, con tal que esté sano.

Muchas características se determinan en el momento de la concepción. El óvulo y el espermatozoide "donan" 23 cromosomas cada uno y los 46 cromosomas resultantesconforman nuestro diseño genético. Algunos pares de genes contienen un gen dominante y uno recesivo. Por ejemplo, si su pareja tiene cabello ondulado y usted tiene cabello liso, es probable que su bebé tenga cabello ondulado porque éste suele ser el rasgo dominante. Otros pares de genes determinan juntos ciertas características. Esto es lo que ocurre con el color de los ojos.

Así como puedentrasmitirse de una generación a otra rasgos inocuos como el cabello ondulado, también pueden transmitirse otros nocivos. Los defectos de nacimiento se producen en uno de cada 28 nacimientos. A veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto congénito o una enfermedad genética. En otros casos, el defecto congénito puede ser causado por factores ambientales como el abuso dealcohol o las infecciones. Con frecuencia, los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de la herencia y el entorno. Si una de estas condiciones viene de familia, es posible que le preocupe la posibilidad de que usted pueda transmitírsela a su bebé. Un especialista en genética puede ayudarle a determinar qué riesgo existe de que esto ocurra.

¿Qué es el asesoramiento genético?
Elasesoramiento genético ayuda a las personas a identificar y a entender qué rasgos en particular pueden transmitir a sus hijos y la probabilidad de que así ocurra. Un asesor en genética es un profesional de la salud especializado que trabaja con personas o familias que corren el riesgo de tener una enfermedad hereditaria o un embarazo anormal. Los asesores en genética tienen experiencia en ayudar a...