genetica2

PRÁCTICA: GENÉTICA 2.
CASO 1. CARIOTIPO DE EMBRIÓN 17º SEMANA DE GESTACIÓN.
Tipo de cromosomopatía: Cromosomopatía numérica, aneuploidía
Nomenclatura : Síndrome de Turner.
Diagnóstico:monosomía X en el cromosoma 23
Sintomatología clínica: Las niñas con síndrome de Turner presentan un desarrollo intelectual normal y un rendimiento escolar dentro de la media, sin embargo, al medir elCI, este se encontraba dentro de la normalidad pero en los límites inferiores debido a las dificultades en el procesamiento espacial ( se cree que puede ser por una disfunción en el sistemanervioso ) lo que da lugar dificultades con las matemáticas y el dibujo en la edad escolar, aunque estos problemas pueden subsanarse con esfuerzo.
También es habitual que estas niñas sufran un retraso ensu madurez emocional debido a la sobreprotección de sus padres y familiares ya que suelen tratarlas en base a su estatura, lo que hace que se mantengan inmaduras y dependientes. También es posibleque las niñas sufran autoestima baja debido a los posibles signos físicos del síndrome.
CASO 2. HOMBRE DE 28 AÑOS QUE ESTÁ TRATANDO DE IDENTIFICAR LA CAUSA DE SU INFERTILIDAD.
Tipo decromosomopatía: Cromosomopatía numérica, aneuploidía
Nomenclatura: Síndrome de Klinefelter.
Diagnóstico: Trisomía. Presencia de dos X y un Y en el cromosoma 23.
Sintomatología clínica:
Cuando el varóntodavía es un bebé, suele presentar musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más tardía a lo habitual.
Talla elevada en la edad adulta.
Mayorprobabilidad de sufrir enfermedades autoinmunes como son el cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y alteraciones dentarias.
Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia alsobrepeso. Estos varones presentan un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos siendo uno de ellos poseer caderas anchas o...