GENETICAAAAAA
Páginas: 40 (9877 palabras)
Publicado: 23 de noviembre de 2015
Impacto inicial de la secuenciación del genoma humano
La secuencia del genoma humano se ha acelerado de manera espectacular la investigación biomédica. Aquí exploro su impacto, en el década desde su publicación, en nuestra comprensión de las funciones biológicas codificadas en el genoma, en los aspectos biológico base de enfermedades hereditarias y el cáncer, y sobre la evolución y la historiade la especie humana. También discuto el camino por delante en el cumplimiento de la promesa de la genómica para la medicina.
El genoma humano ha tenido una cierta tendencia a incitar la pasión y exceso : desde principios de lamentaciones que el PGH estrangularía investigación por consumiendo el presupuesto de los NIH ( nunca se elevó a más de 1,5 % ) ; al frenético la cobertura de una razagenoma de última hora entre lo público y lo privado protagonistas ; a un anuncio de la Casa Blanca del proyecto humano secuencia en junio de 2000 , 8 meses antes de trabajos científicos tenían en realidad ha escrito y publicado revisada por pares ; a fatigarse promesas de Wall Street y de la prensa acerca de la inminencia de la genética "bolas de cristal 'y panaceas base genómica ; a una noticia deprimera plana en el décimoaniversario del anuncio de que científicos del genoma reprendió por nosin embargo, después de haber curado la mayoría de las enfermedades .
El objetivo de esta revisión es dar un paso atrás y evaluar los frutos del HGP desde un punto de vista científico, dirigiéndose a tres preguntas: ¿qué tenemos aprendido sobre el propio genoma humano en la última década? ¿Cómo ha lasecuencia humana impulsó nuestra comprensión de la biología humana, la medicina, la evolución y la historia? ¿Cuál es el camino a seguir? La última década ha demostrado el poder de los mapas y catálogos genómicas para la investigación biomédica. Al proporcionar un andamio integral, la secuencia humana ha hecho posible que los científicos se reúnen a menudo información fragmentaria en paisajes de laestructura biológica y
función: mapas de conservación evolutiva, la transcripción de genes, la cromatina estructura, los patrones de metilación, la variación genética, recombinational distancia, desequilibrio de ligamiento, la asociación para enfermedades hereditarias, genéticas alteraciones en el cáncer, los barridos selectivos durante la historia humana y tridimensional organización en el núcleo.Al proporcionar un marco para información de referencia cruzada entre especies, se ha conectado la biología de sistemas modelo a la fisiología del ser humano. Además, proporcionando catálogos completos de información genómica, que ha permitido genes y proteínas que se reconocen en base única 'tags'-permitiendo, por ejemplo, las transcripciones de ARN a ensayar con arrays de oligonucleótidos sondasy proteínas mediante la detección de fragmentos de péptidos cortos en una masa espectrómetro. A su vez, estas mediciones se han utilizado para construir Característica de tipos de células específicas, estados y respuestas 'firmas celulares, y catálogos de los contenidos de orgánulos tales como las mitocondrias.
El mayor impacto de la genómica ha-sido la capacidad de investigar fenómenosbiológicos en un completo, imparcial, libre de hipótesis Cortesía. En biología básica, Se ha reconfigurado nuestra opinión genoma de la fisiología, incluyendo las funciones de los genes codificadores de proteínas, a los ARN no codificantes y Regulatorio secuencias.
En la medicina, la genómica ha proporcionado los primeros enfoques sistemáticos para descubrir los genes y vías celulares de la enfermedadsubyacente. mientras estudios de genes candidatos rindieron un progreso lento, enfoques integrales -tienen resultó en la identificación de, 2850 genes instrumento subyacente raro Enfermedades mendelianos,, 1100 loci que afectan los trastornos poligénicos comunes y 150 nuevos objetivos de mutaciones somáticas recurrentes en cáncer. estos descubrimientos están dando impulso a la investigación en...
La secuencia del genoma humano se ha acelerado de manera espectacular la investigación biomédica. Aquí exploro su impacto, en el década desde su publicación, en nuestra comprensión de las funciones biológicas codificadas en el genoma, en los aspectos biológico base de enfermedades hereditarias y el cáncer, y sobre la evolución y la historiade la especie humana. También discuto el camino por delante en el cumplimiento de la promesa de la genómica para la medicina.
El genoma humano ha tenido una cierta tendencia a incitar la pasión y exceso : desde principios de lamentaciones que el PGH estrangularía investigación por consumiendo el presupuesto de los NIH ( nunca se elevó a más de 1,5 % ) ; al frenético la cobertura de una razagenoma de última hora entre lo público y lo privado protagonistas ; a un anuncio de la Casa Blanca del proyecto humano secuencia en junio de 2000 , 8 meses antes de trabajos científicos tenían en realidad ha escrito y publicado revisada por pares ; a fatigarse promesas de Wall Street y de la prensa acerca de la inminencia de la genética "bolas de cristal 'y panaceas base genómica ; a una noticia deprimera plana en el décimoaniversario del anuncio de que científicos del genoma reprendió por nosin embargo, después de haber curado la mayoría de las enfermedades .
El objetivo de esta revisión es dar un paso atrás y evaluar los frutos del HGP desde un punto de vista científico, dirigiéndose a tres preguntas: ¿qué tenemos aprendido sobre el propio genoma humano en la última década? ¿Cómo ha lasecuencia humana impulsó nuestra comprensión de la biología humana, la medicina, la evolución y la historia? ¿Cuál es el camino a seguir? La última década ha demostrado el poder de los mapas y catálogos genómicas para la investigación biomédica. Al proporcionar un andamio integral, la secuencia humana ha hecho posible que los científicos se reúnen a menudo información fragmentaria en paisajes de laestructura biológica y
función: mapas de conservación evolutiva, la transcripción de genes, la cromatina estructura, los patrones de metilación, la variación genética, recombinational distancia, desequilibrio de ligamiento, la asociación para enfermedades hereditarias, genéticas alteraciones en el cáncer, los barridos selectivos durante la historia humana y tridimensional organización en el núcleo.Al proporcionar un marco para información de referencia cruzada entre especies, se ha conectado la biología de sistemas modelo a la fisiología del ser humano. Además, proporcionando catálogos completos de información genómica, que ha permitido genes y proteínas que se reconocen en base única 'tags'-permitiendo, por ejemplo, las transcripciones de ARN a ensayar con arrays de oligonucleótidos sondasy proteínas mediante la detección de fragmentos de péptidos cortos en una masa espectrómetro. A su vez, estas mediciones se han utilizado para construir Característica de tipos de células específicas, estados y respuestas 'firmas celulares, y catálogos de los contenidos de orgánulos tales como las mitocondrias.
El mayor impacto de la genómica ha-sido la capacidad de investigar fenómenosbiológicos en un completo, imparcial, libre de hipótesis Cortesía. En biología básica, Se ha reconfigurado nuestra opinión genoma de la fisiología, incluyendo las funciones de los genes codificadores de proteínas, a los ARN no codificantes y Regulatorio secuencias.
En la medicina, la genómica ha proporcionado los primeros enfoques sistemáticos para descubrir los genes y vías celulares de la enfermedadsubyacente. mientras estudios de genes candidatos rindieron un progreso lento, enfoques integrales -tienen resultó en la identificación de, 2850 genes instrumento subyacente raro Enfermedades mendelianos,, 1100 loci que afectan los trastornos poligénicos comunes y 150 nuevos objetivos de mutaciones somáticas recurrentes en cáncer. estos descubrimientos están dando impulso a la investigación en...
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