GENETICAHumana

GENETICA

 Es

una ciencia, una rama de la biología
que se encarga de estudiar el modo en
que ciertos rasgos se van transmitiendo
de generación en generación.

 Surge con los trabajos del monje
austriaco Gregor Mendel (1822-1884)
que nació en Heinzendorf, Áustria
(actual República Checa)
 El en su monastério de Brünn se dedico
a estudiar la variedad, la herencia y
evolución de las plantas . Llevo a cabo experimentos con
guisantes ( arvejas) realizando
apareamientos y examinando las
características de los descendientes
que obtenía a través de estos
cruzamientos.
 Con los resultados propuso una
teoría acerca del como se
transmiten algunos rasgos de una
generación a la otra.
« Las leyes de Mendel «

SUBDIVISIONES DE LA
GENÉTICA
Genética

molecular

Genética

de poblaciones
yevolutiva

Genética

del desarrollo

GENES
 Cadenas de ADN que almacenan la
información genética y la transmiten a
los descendientes.

GENOMA
 Conjunto de genes que pertenecen a una
misma especie.

PSEUDOGENES
 Aquello que por mutación dejan de ser
funcionales.

CROMOSOMAS
 Son capsulas que
contienen a los genes, y
también material genético
de desecho.
 Se presentan en pares los
seres humanostenemos
23 pares de cromosomas.
 Proviene un juego del
padre y otro de la madre
(Cromosomas
homólogos)
 22 son autosomas ( no
sexuales) , y 1 par
sexuales.
 La mujer tiene dos
cromosomas X y el
hombre un cromosoma X

ALELOS

Forma alternativa de un gen.
Tienen la misma posición en un
cromosoma homologo.
Portan información para un mismo
carácter.

 ALELO

DOMINANTE
Cubre los efectos delotro.
(Se simboliza con una letra mayúscula A)

 ALELO

RECESIVO
Queda oculto
(se simboliza con una letra minúscula a)

Dominantes A
Ojos oscuros

Pelo oscuro

Pelo rizado/ ondulado

Recesivos a
Ojos verdes y celestes

Pelo rubio

Pelo liso

Orejas con lóbulo

Raza negra

Orejas sin lóbulo

Raza blanca

Pecas

Sin pecas

Pico de viuda

Línea recta

 HOMOCIGOTO:

Dos alelos iguales para

un mismorasgo.

 HETEROCIGOTO:

Los dos alelos para un
rasgo son distintos.

 MEIOSIS
 Los

alelos se separan

Madre

Padre



GENOTIPO: AA – Aa – aa



FENOTIPO:

INFLUENCIA DEL
AMBIENTE

POSITIVO

N
E
G
AT
IV
O

LEYES DE MENDEL
 1° LEY DE LA UNIFORMIDAD
Si se cruzan dos razas homocigotas , los descendientes de
esta primera generación van a ser todos iguales en
genotipo y fenotipo.

2° Leyde la Segregación
Cuando se cruzan dos razas homocigotas los
caracteres recesivos quedan ocultos en la primera
generación y aparecen en al segunda en una
proporción de uno a tres respecto a los caracteres
dominantes.

3° Ley de la independencia de caracteres
Hay caracteres que son independientes y se combinan
al azar.
Cuando se transmiten caracteres distintos los alelos que
controlan ese carácterse transmiten siguiendo las leyes
anteriores, sin importar la presencia del otro carácter.

Se cumple la primera ley

Los descendientes de la primer generación se cruzan
entre si

Los alelos de los
distintos genes
se transmiten
con
independencia
unos de otros.

Aquí
aparecen
guisantes
amarillos y
rugosos y
otros que
son verdes y
lisos,
combinacione
s que no
se habían
dado en los
casosanteriores.

HERENCIA
LIGADA AL
SEXO

DETERMINACION DEL SEXO
 El sexo esta determinado por el padre
 Existe la misma posibilidad 50% y 50 % de tener un niño o una
niña.

XX

XY

XX

Todos sus
óvulos X

XY

Mitad de los
espermatozoide
sX

Mitad de los
espermatozoide
sY

X

Y

X

X

Enfermedades genéticas
Autosómicas: cuando el gen causante
se encuentra en los autosomas y
dominantes o
recesivas segúntipo de gen que la
produce.


 Ligadas

al sexo: cuando el gen causante
se encuentra en los cromosomas
sexuales.

Daltonismo
 Esta determinado por un
gen recesivo del
cromosomas X es una
anomalía que consiste en
la incapacidad de
distinguir los colores rojo
y verde.
 El gen responsable de la
enfermedad es recesivo y
produce el daltonismo en
el hombre .
 La mujer que lo posee por
lo...