Genetics Of PWS Spanish

LA GENETICA DEL SINDROME DE PRADER WILLI
Una explicacion para todos
Por Linda Keder, Editora, The Gathered View - (Reprinted from The Gathered View, March-May 2000)
Traducción al español- Dra. María Beatriz NP. de Herreros

Permission for reprint courtesy of PWSA-USA

(Mi agradecimientp a la Dra. Suzanne Cassidy, Dr. Dan Driscoll y Dr. David Ledbetter por
revisar este artículo y ayudarme aentender mejor y describir esta información para las familias
y otros no-genetistas). - Linda Keder)
Cuando el mundo medico aprendió acerca del síndrome
de Prader Willi en 1956, los médicos no sabían a que se
debían las características y los problemas que conocemos
como síndrome de Prader Willi. Es en los últimos 20 años,
que los investigadores han descubierto que los cambios
genéticos a nivel delcromosoma 15, son los responsables
del síndrome.
En 1981 el doctor David Ledbetter y sus colegas
reportaron un descubrimiento decisivo: descubrieron que
muchas personas con el SPW tenían una falta del mismo
segmento de sus cromosomas. Ellos descubrieron que la
deleción (falta de un pedazo) estaba en el cromosoma
15 y que era la causa en más del 50% de los PW. Desde
entonces se han hecho una serie dedescubrimientos con
respecto a los genes envueltos en el síndrome de Prader
Willi. Gracias a su perseverancia sabemos que hay varias
formas genéticas de este complejo desorden y tenemos
tests que pueden confirmar casi todos los casos.

Cromosoma 15, tiene
este aspecto (dibujito):
P= brazo corto

Q= brazo largo

Q11-q13
(zona de los
genes críticos
del SPW)

nº 23 es el par de cromosomas sexuales y selos llama con
letras; XX, para la niña y XY para el varón.
En la formación de los óvulos y los espermatozoides son
comunes los cambios o errores. Algunos de estos cambios
no tendrán efecto alguno cuando se conciba el bebé, algunos
causaran un aborto espontáneo y algunos, como en el caso
de Prader Willi, producirán muchos cambios en el modo
en el que el bebé funciona y se desarrolla. Mientras quemuchos desórdenes genéticos son hereditarios (trasmitidos
de padres a hijos) y son causados por cambios a nivel de un
gen, Prader Willi es más complejo.

Cromosomas y Genes: Las bases
Para comprender la genética del SPW, primero hay que
tener una base de que son los genes y cromosomas. Los
cromosomas son estructuras minúsculas presentes en casi
todas las células de nuestro cuerpo. Ellos sonpaquetes
de genes que heredamos de nuestros padres. Los genes
contienen todas las instrucciones en detalle que nuestro
cuerpo necesita para crecer, desarrollarse y funcionar
adecuadamente—nuestro ADN.
Genes específicos dirigen a nuestras células para producir
proteínas, enzimas y otras substancias esenciales. Cada
gen está ubicado en un cromosoma específico. La meta
del proyecto Genoma Humano, unainvestigación a nivel
internacional, es justamente identificar y localizar cada
uno de estos genes.
La mayoría de las células de nuestro cuerpo contienen
46 cromosomas—23 heredados de nuestra madre y 23
heredados de nuestro padre. (El óvulo y el espermatozoide
solo contienen 23 cromosomas cada uno, ya que es la
unión de los mismos la que producen el huevo que será
el bebé, al unirse en el momento de laconcepción).
Veintidós de los 23 pares de cromosomas son llamados
por números basándose en el tamaño de los mismos (el par
de cromosomas nº 1 es el más grande y el par 22 el más
pequeño). Los dos cromosomas de cada par contienen los
mismos genes (un set de la madre y un set del padre). Los
cambios que ocurren en el síndrome de Prader Willi se
producen en el cromosoma nº 15. El par de cromosomas

Losinvestigadores han descubierto que:
• Hay más de un gen comprometido en el SPW, y
estos genes están en un área del cromosoma llamado”
brazo largo” del cromosoma 15 - en una región llamada
15q11-13. Los científicos aun no saben cuantos y cuales
específicamente son los genes comprometidos.
• Hay por lo menos tres errores diferentes a nivel
cromosómico, que pueden hacer que estos genes no
trabajen y...