Genetika

Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una decada uno de los padres. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una enfermedad recesiva y sedice que el gen es heredado en un patrón recesivo.

Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso,si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese gen. Si un niño recibe ungen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.

Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedadrecesiva, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro tiene una copia, entonces el niño tiene un50% (1 en 2) de probabilidad de ser homocigoto.

TRASTORNOS GENÉTICOS

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos enlos cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:

Defectos monogenéticos
Trastornos cromosómicos
Multifactoriales

Un trastornomonogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticosconocidos, su impacto combinado es considerable.

Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:...