Genica

Terapia génica
La terapia génica consiste en la inserción de una copia funcional normal de un gen defectivo o ausente en el genoma de un individuo en las células de los tejidos del individuo con el objetivo de restaurar la función normal del tejido y así eliminar los síntomas de una enfermedad en general, y enfermedades hereditarias en particular, así como para realizar un marcaje., lo cierto esque en la actualidad se propone para casi cualquier enfermedad, siendo un mecanismo de lo más prometedor.
Inicios
En los años 80, los avances en biología molecular habían permitido que genes humanos fuesen localizados en el genoma y clonados. Científicos que buscaban un método sencillo de producir las proteínas - tales como insulina, por déficit de la molécula en la diabetes tipo 1 - introduciendogenes humanos en el ADN bacteriano. Las bacterias modificadas entonces producían la proteína correspondiente, pudiendo ser cultivada e inyectada en pacientes que no podían producirla de forma natural.
El 14 de septiembre de 1990, investigadores de los Institutos Nacionales de la Salud de los EE. UU. realizaron el primer procedimiento aprobado de terapia génica en una paciente de cuatro años,Ashanthi DeSilva, la cual presentaba una enfermedad genética rara denominada inmunodeficiencia combinada severa (SCID), caracterizada por la ausencia de un sistema inmune competente, por lo que era vulnerable a cualquier infección. Los niños con esta enfermedad desarrollan generalmente graves infecciones y raramente llegan a la edad adulta, de tal manera que enfermedades infantiles comunes como lavaricela son peligrosas para su supervivencia. Ashanthi tenía que estar aislada, ya que debía evitar todo contacto con personas ajenas a su familia, mantener un ambiente estéril de su hogar, y combatir las infecciones con gran cantidad de antibióticos.
En el procedimiento de la terapia génica de Ashanthi, los doctores extrajeron los glóbulos blancos del cuerpo del niño, dejaron las células crecer enel laboratorio, insertando el gen que faltaba en las células, y después introdujeron los glóbulos blancos modificados genéticamente dentro de la circulación sanguínea del paciente. Las pruebas de laboratorio han demostrado que la terapia consolidó el sistema inmune de Ashanthi; ya que no volvieron a aparecer infecciones recurrentes, pudiendo asistir a la escuela, llevando una vida normal e inclusoser vacunado contra tos ferina. Este procedimiento no era curativo, ya que los glóbulos blancos tratados genéticamente solamente son eficaces durante algunos meses, después de los cuales, el proceso debía ser repetido.

Aplicaciones
Marcado genético: El marcado genético no pretende la curación del paciente sino que se usa para mejorar el tratamiento de una determinada patología. Un ejemplo deello sería la puesta a punto de vectores para ensayos clínicos.
Terapia de enfermedades monogénicas hereditarias: Se usa en aquellas enfermedades hptas en las que no se puede o no es eficiente la administración de una proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente.
Terapia de enfermedades adquiridas: Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se usan distintasestrategias, como la inserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenos tumorales para potenciar la respuesta inmune.
Enfermedades tratadas por terapia génica
Aunque originalmente la terapia génica se desarrolló para tratar enfermedades debidas a un único gen (monogénicas), esta técnica se adaptó rápidamente para tratar enfermedades adquiridas como el cáncery enfermedades infecciosas como el SIDA. Actualmente se están tratando también varias enfermedades hereditarias, como la inmunodeficiencia combinada grave (SCDI, del inglés Severe Combined Inmunodeficiency), la hipercolesterolemia familiar, la fibrosis quística y la distrofia muscular, entre otras.
Fibrosis quística
En la fibrosis quística (CF, del inglés cystic fibrosis), una deleción...