GENOMA HUMANO PRESENTACION

GENOMA
HUMANO

¿QUE ES EL GENOMA HUMANO ?
• Es la secuencia de ADN contenida en 23 pares
de cromosomas en el núcleo de cada célula
humana.
• De los 23 pares, 22 son cromosomas
autosomicos y (doscromosomas X en mujeres
y uno X y uno Y en varones)

PROYECT
O DEL
GENOMA
HUMANO

• fundado en 1990 en el
(DE) (NIH)
• Programa internacional de
colaboración científica
• Costo fue de 3000 millones
dedólares.
• Obtener un conocimiento

básico de la dotación
genética humana completa.

•
Esta información genética
se encuentra en todas las
células del cuerpo,
codificada en el ácidodesoxirribonucleico (ADN)

• Identificar todos los
genes del núcleo de la
celula humana
• Establecer el lugar que
los genes ocupan en los
cromosomas del núcleo

• Asociar rasgos humanos
específicos y
enfermedadesheredadas
con genes.
• Promete revolucionar el
tratamiento y la
prevención de numerosas
enfermedades humanas.

PRINCIPALES
ENFERMEDADES
GENTICAS

• El ADN analizado en el
PGH procede por lo
general depequeñas
muestras de sangre o
de tejidos obtenidas de
personas diferentes.

Las enfermedades genéticas son aquellas debidas
a una alteración en el material genético de una
persona y que suelenprovocar una alteración
metabólica

Hipotiroidismo congénito.

 Es

la disminución de la producción de la
hormona tiroidea en un recién nacido. La
hormona tiroidea es necesaria para un buen
desarrollofísico y mental desde el nacimiento.

SINDROME DE MARFAN

Se caracteriza por un aumento inusual de la
longitud de los miembros, los dedos de pies y
manos eran excepcionalmente largos y delgado.

Síndromede Aicardi
Trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o
completa del cuerpo calloso, una importante estructura del
cerebro. Además también produce anomalías en la retina,
daño óptico,convulsiones y limitaciones en el desarrollo
mental.

Síndrome de Down

Es una anomalía donde un material genético
sobrante provoca retrasos en la forma en que se
desarrolla un niño, tanto mental...