GENOMA HUMANO Y ENFERMEDADES HEREDADAS

GENOMA HUMANO: El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
ENFERMEDADES GENETICASLos genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de lasfunciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce unamutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causaruna enfermedad genética.
Causas:
-Genes heredados entre familia
-Anomalías en el número de cromosomas o su composición
-Trastorno en la combinación de ADN
-Exposición a medicamentos en embarazoEnfermedades comunes: cáncer, Alzheimer, distrofia de duchenne, hipercolesterolemia
Enfermedades causadas por medicación durante el embarazo:
10% enfermedades de la población son hereditarias, 3%de estas son por medicación durante el embarazo
90% mujeres embarazadas toman fármacos ordenados por un médico o auto medicándose
Antes de las 5 semanas, Relación con genética: trastorno en lacombinación de ADN y anomalías en la composición cromosómica
- Actuando directamente sobre el feto y causando lesiones, desarrollo anormal, deficiencias o muerte.
- Alterando la función de laplacenta, generalmente estrechando los vasos sanguíneos y reduciendo el intercambio de oxígeno y nutrientes entre el feto y la madre.
- Provocando la contracción de los músculos del útero, lo cual puedelesionar indirectamente al feto debido a que se reduce la cantidad de sangre que recibe.
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Talidomida era desarrollado como calmante y para combatir las náuseas,...