Genoma humano

EL PROYECTO GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la Biología. En el que se propone determinar la secuencia completa del genoma humano, localizando con exactitud los 100.000 genes aproximadamente y el resto del material hereditario de nuestra especie, que son responsables de las instrucciones genéticas de loque somos desde el punto de vista biológico. Realmente, lo que llamamos Proyecto Genoma Humano es el término genérico con el que designamos una serie de diversas iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas, no sólo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, de lo que se espera que dé un impulso formidable en el conocimiento de los procesosbiológicos (desde la escala molecular hasta la evolutiva) y de la fisiología y patología de los seres humanos, y que se traducirá en multitud de aplicaciones técnicas y comerciales en ámbitos como el diagnóstico y terapias de enfermedades, biotecnologías, instrumental, computación, robótica y demás.

Aunque antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de muchosorganismos, así como de genomas de entidades subcelulares (algunos virus y plásmidos), y aunque flotaba en el entorno de algunos grupos de investigación la idea de comprender los genomas de algunos microorganismos, la concreción institucional del PGH comenzó en los EEUU en 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria asecuenciar el genoma humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario. El año siguiente, tras un congreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud (NIH), otro organismo público con más experiencia en biología (pero no tanta como el DOE en la coordinación de grandesproyectos de investigación). El posterior debate público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no sólo el PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales de siglo (como lo había sido el Proyecto Apolo en los años 60), sino que uno de sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable(no sólo en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primacía tecnológica y comercial del país en el siglo XXI. Después en 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron espaldarazos esenciales para dar luz a la iniciativa.

Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano(HUGO), como entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar el conocimiento. El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990, y se calcula que terminaría en el 2005.

Sus objetivos principales eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más eficientes desecuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma humano.

Entre los objetivos se encuentran la caracterización y secuenciación de organismos modelo, y la creación de infraestructura tecnológica, entre la que destacan nuevas herramientas de hardware y software destinadas a automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos que se esperan, y aextraer la máxima información biológica y médicamente significativa.[1]

Estos son algunos de los objetivos cumplidos hasta la fecha:

1. Secuenciar al genoma del ser humano, ha revelado que está constituido por cerca de 3.000 megabases, es decir 3.000.000 de bases nitrogenadas, una cifra similar a la que poseen otros vertebrados como por ejemplo, la rata. El desafío que ahora se plantea, es...