Genoma Humano

Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar la posiciónde todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares decromosomas del ser humano.
[editar]Identificación de los genes en el genoma humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en elborrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor quela encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
[editar]Determinación de la secuenciade las bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen un número de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3.000 megabases - similar al de otros vertebrados como lasratas.
[editar]Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda lainformación surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especies de animales y plantas. Graciasal uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.
Aprovisionamiento de herramientasmultimedia para el análisis de datos
Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo...