genoma humano

Proyecto del Genoma Humano
El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha constituido ser uno de los retos científico-tecnológicos
más grandes que ha enfrentado la humanidad. Si bien este proyecto inició oficialmente en 1990,
resulta fundamental reconocerlo en el contexto de la evolución del conocimiento en torno a la
herencia humana.
Antecedentes y desarrollo
El estudio de la genética humana sereconoce desde los trabajos pioneros de Gregor Mendel, quien
en 1866 describió las bases de la herencia monogénica que hoy continúan vigentes, ahora con pleno
conocimiento de sus bases moleculares. Fue hasta casi 80 años después que se reconoció al ácido
desoxirribonucleico (ADN) como el material de la herencia. Unos años mas tarde, en 1953, Francis
Crick y James Watson, apoyados en trabajosprevios desarrollados por Rosalind Franklin y Maurice
Wilkins, describieron la estructura de doble hélice del ADN. El ADN está formado de 3,200 millones de
núcleotidos, de los que existan cuatro tipos: Adenina (A), Timina (T), Citocina (C) y Guanina (G). En
1963 se esclareció el código genético, base de la traducción genética para la síntesis de proteínas.
Mas adelante, en los años 70 comenzó elauge de la manipulación del ADN dando lugar a las
tecnologías recombinantes y, posteriormente, a las tecnologías para la secuenciación del ADN.
Mas adelante, en 1985 se hizo la primera propuesta formal de una iniciativa para secuenciar los 3,200
millones de nucleótidos del genoma humano. En 1990, esta iniciativa se consolidó, dando inicio así, al
proyecto científico tecnológico mas importantede finales del siglo XX: el Proyecto del Genoma
Humano. El PGH, patrocinado en su mayoría por el gobierno de los Estados Unidos, a través de su
Departamento de Energía y de los Institutos Nacionales de Salud, estuvo inicialmente bajo la
dirección de James Watson, transfiriéndose esta responsabilidad posteriormente a Francis S. Collins,
Director del Instituto de Investigaciones sobre el GenomaHumano de los Institutos Nacionales de
Salud de los Estados Unidos. Así, el producto del PGH consistió fundamentalmente en la secuencia
completa del genoma humano y en la elaboración de un mapa que ubica cada gen dentro de los 23
pares de cromosomas en que se organiza el genoma humano. Este Proyecto contó además con la
participación del Reino Unido, Francia, Alemania, China y Japón.
ElProyecto llegó a término dos años antes de lo previsto y a un menor costo del originalmente
presupuestado, en gran medida debido al desarrollo de nuevas tecnologías para la secuenciación de
ADN, que diera como resultado la capacidad de secuenciación a gran escala y a un menor costo. Al
inicio del Proyecto el costo por letra secuenciada era superior a $10 USD, el día de hoy el costo es de
$0.09 USD.De ahí que el costo total del Proyecto fuera de $2,700 millones de dólares, de los cuales
entre 3 y 5% fue dedicado al estudio de las implicaciones éticas, legales y sociales que esta
información tendrá. Al día de hoy todas las metas del Proyecto fueron cumplidas con creces.
En 1995, la compañía Celera Genomics, bajo la dirección de J. Craig Venter, anunció que llevaría a
cabo la secuenciacióndel genoma humano en forma paralela al Proyecto del gobierno de los Estados
Unidos, empleando una tecnología novedosa conocida como shot gun. Este proyecto culminó al
mismo tiempo que el PGH financiado por el gobierno de los Estados Unidos, y fueron anunciados en
forma conjunta mediante sendas publicaciones. en las revistas Nature y Science.
La culminación del Proyecto en términos técnicossignifica que se obtuvo la totalidad de la secuencia
de la molécula del ADN con una gran exactitud, es decir, con menos de un error por cada 10,000
letras. Únicamente 0.01% de la cadena no pudo secuenciarse con la tecnología disponible, lo que
dará lugar a proyectos específicos para secuenciar estas regiones del genoma humano. Al día de hoy
contamos con más del 99% de la secuencia en su...