genoma humano

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION
U.E.NACIONAL MIGUEL ANGEL ESPINEL
SAN CRISTOBAL – ESTADO TACHIRA



GENOMA HUMANO






NOMBRE: Junior Guerrero
Hector Belandria
PROF: Mayrobis Bautista
AÑO: 5to

¿Cómo saber que esel genoma humano? Pues en este ensayo se va a dar una pequeña información sobre dicho tema. Como un micro-inicio tenemos que el genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide, de los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X yuno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000 a 25.000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). . El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en lasciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas,reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico,aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros. En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementosreguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles.
Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, y que están conservados entre especies, fue formada por elementos móviles. Elgenoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultra condensada en metafase. Son observables con microscopia óptica convencial o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando uncariotipo; el cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de autosomas mas 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo, los cromosomas 1 y 22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21; sin embargo, posteriormentepudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21. El gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Está formado por una secuencia promotora, que regula su expresión, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR...