Genoma Humano
Páginas: 9 (2154 palabras)
Publicado: 11 de septiembre de 2011
Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano
Ámbito de la evolución biológica
El conocimiento de la secuencia de las bases del genoma humano potenciará enormemente la incipiente ciencia que estudia la diversidad genética de los seres humanos y las relaciones que se pueden establecer entre el genoma humano y las otras especies. Esta nueva rama de investigación, que se conoce con el nombre deantropología molecular, se preocupa de materias tales como los polimorfismos (variabilidad genética) entre individuos y entre poblaciones, el análisis del ADN de restos humanos antiguos, las similitudes genéticas dentro del orden de los primates, etc.
En cuanto a los polimorfismos, la falta de tecnologías adecuadas tuvo como consecuencia el que por muchos años los estudios estuvieran circunscritos alas proteínas más bien que a los genes. Representantes clásicos de esta etapa fueron primero los trabajos con los grupos sanguíneos A, B y O, y luego aquellos efectuados con los antígenos de histocompatibilidad, que son los que determinan las posibilidades de trasplantes de tejidos entre individuos. Más recientemente, el empleo de enzimas que cortan el ADN en sitios específicos (endonucleasas derestricción) ha permitido detectar polimorfismos directamente en el mismo ADN, ampliando en forma notable la sensibilidad de estos estudios. Estos últimos incluyen los llamados RFLPs (restriction fragment length polymorphisms), los VNTR (variable number of tandem repeats) y los STR (short tandem repeats), técnicas conocidas con el nombre de fingerprints – huellas digitales - de frecuente aplicaciónen medicina forense y determinación de paternidad.
La variabilidad en los genomas de los seres vivos responde a mutaciones espontáneas en el ADN. Estas mutaciones son precisamente las causantes del polimorfismo genético, a través del cual se va haciendo manifiesta la evolución de los genes y en último término de las especies. Cuando éstas son perjudiciales, pueden provocar efectos letales enlos organismos que las experimentan. Por el contrario, cuando las mutaciones son neutras o beneficiosas, son transmitidas a la descendencia.
Las mutaciones en cada gen ocurren con una frecuencia en el tiempo que le es característica, lo que proporciona un verdadero reloj molecular. Por lo tanto, la comparación de la secuencia de un mismo gen entre dos especies diferentes nos puede dar una ideadel tiempo transcurrido desde que ambas divergieron en especies separadas. Es así como se han ido construyendo árboles filogenéticos que dan una idea de la evolución de las especies muy semejante a la que entrega el estudio de los registros fósiles. Los estudios de variabilidad genética en el genoma mitocondrial de humanos de distintas razas, que dieron origen al concepto de “Eva africana”,constituyen un típico ejemplo de árbol evolutivo construido en base a secuencias de ADN.
Ámbito médico
Las enfermedades genéticas se deben a la alteración en la estructura de los genes o en la regulación de su expresión funcional. En la actualidad se estima que de los 70 mil genes que constituyen el genoma humano, unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente alguna relación con la producción deenfermedades.
Todas las enfermedades pueden ser consideradas como el resultado de la interacción entre la constitución genética de un individuo y el medio ambiente. Sólo un pequeño grupo de enfermedades pueden ser atribuidas exclusivamente a uno de estos factores. En general, los genes confieren cierta predisposición (o en algunos casos protección) a manifestar una enfermedad en presencia dedeterminadas condiciones ambientales. A su vez, las enfermedades genéticas se deben a alteraciones en un gen (enfermedades monogénicas), en varios genes (enfermedades poligénicas) o en muchos genes (enfermedades cromosómicas).
Se estima que aproximadamente entre el 4 y el 7 por ciento de la población presenta un problema de origen genético a lo largo de su vida.
Uno de los frutos que se espera...
Ámbito de la evolución biológica
El conocimiento de la secuencia de las bases del genoma humano potenciará enormemente la incipiente ciencia que estudia la diversidad genética de los seres humanos y las relaciones que se pueden establecer entre el genoma humano y las otras especies. Esta nueva rama de investigación, que se conoce con el nombre deantropología molecular, se preocupa de materias tales como los polimorfismos (variabilidad genética) entre individuos y entre poblaciones, el análisis del ADN de restos humanos antiguos, las similitudes genéticas dentro del orden de los primates, etc.
En cuanto a los polimorfismos, la falta de tecnologías adecuadas tuvo como consecuencia el que por muchos años los estudios estuvieran circunscritos alas proteínas más bien que a los genes. Representantes clásicos de esta etapa fueron primero los trabajos con los grupos sanguíneos A, B y O, y luego aquellos efectuados con los antígenos de histocompatibilidad, que son los que determinan las posibilidades de trasplantes de tejidos entre individuos. Más recientemente, el empleo de enzimas que cortan el ADN en sitios específicos (endonucleasas derestricción) ha permitido detectar polimorfismos directamente en el mismo ADN, ampliando en forma notable la sensibilidad de estos estudios. Estos últimos incluyen los llamados RFLPs (restriction fragment length polymorphisms), los VNTR (variable number of tandem repeats) y los STR (short tandem repeats), técnicas conocidas con el nombre de fingerprints – huellas digitales - de frecuente aplicaciónen medicina forense y determinación de paternidad.
La variabilidad en los genomas de los seres vivos responde a mutaciones espontáneas en el ADN. Estas mutaciones son precisamente las causantes del polimorfismo genético, a través del cual se va haciendo manifiesta la evolución de los genes y en último término de las especies. Cuando éstas son perjudiciales, pueden provocar efectos letales enlos organismos que las experimentan. Por el contrario, cuando las mutaciones son neutras o beneficiosas, son transmitidas a la descendencia.
Las mutaciones en cada gen ocurren con una frecuencia en el tiempo que le es característica, lo que proporciona un verdadero reloj molecular. Por lo tanto, la comparación de la secuencia de un mismo gen entre dos especies diferentes nos puede dar una ideadel tiempo transcurrido desde que ambas divergieron en especies separadas. Es así como se han ido construyendo árboles filogenéticos que dan una idea de la evolución de las especies muy semejante a la que entrega el estudio de los registros fósiles. Los estudios de variabilidad genética en el genoma mitocondrial de humanos de distintas razas, que dieron origen al concepto de “Eva africana”,constituyen un típico ejemplo de árbol evolutivo construido en base a secuencias de ADN.
Ámbito médico
Las enfermedades genéticas se deben a la alteración en la estructura de los genes o en la regulación de su expresión funcional. En la actualidad se estima que de los 70 mil genes que constituyen el genoma humano, unos 2 mil a 5 mil tienen probablemente alguna relación con la producción deenfermedades.
Todas las enfermedades pueden ser consideradas como el resultado de la interacción entre la constitución genética de un individuo y el medio ambiente. Sólo un pequeño grupo de enfermedades pueden ser atribuidas exclusivamente a uno de estos factores. En general, los genes confieren cierta predisposición (o en algunos casos protección) a manifestar una enfermedad en presencia dedeterminadas condiciones ambientales. A su vez, las enfermedades genéticas se deben a alteraciones en un gen (enfermedades monogénicas), en varios genes (enfermedades poligénicas) o en muchos genes (enfermedades cromosómicas).
Se estima que aproximadamente entre el 4 y el 7 por ciento de la población presenta un problema de origen genético a lo largo de su vida.
Uno de los frutos que se espera...
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