Genoma Humano

Páginas: 9 (2072 palabras) Publicado: 22 de septiembre de 2011
Introducción
El Genoma Humano

El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras,restos de genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía desconocido, si es que tienen alguno. De hecho, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender por genes. Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que permite que cada organismo se desarrolley responda a las exigencias impuestas por el medio. Pero, además, el genoma es depositario de los cambios que, a lo largo de la historia de la especie correspondiente y de todas sus antecesoras, han permitido su supervivencia hasta nuestros días. En consecuencia, en el genoma se almacena información de dos tipos: una de inmediata utilidad para el organismo y otra que sirve como registro históricode éste y de sus ancestros. Ambos tipos de información son explotados por la biología actual, tanto en su vertiente funcional como en la histórica o evolutiva.
Que objetivos da el descubrimiento del genoma humano?
Los objetivos del Proyecto son:
• Identificar los aproximadamente 30.000 - 40.000 genes humanos en el ADN.
• Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas queconforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para análisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigacióncientífica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)
El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.
Como se expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo, humano o cualquiera. El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares ylas actividades de las celulas del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma que está conformado por 23 pares de cromosomas, los que a su vez contienen alrededor de 30.000 a 40.000 genes, los que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.
Se localiza en el núcleo de las células. Consiste en hebras de ADN estrechamentearrolladas y moléculas de proteina asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrrollamos las hebras y las adosamos medirían mas de 5 pies, sin embargo su ancho sería infimo, cerca de 50 trillonesimos de pulgada.
El DNA que conforma el genoma, contiene toda la informacíon necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprendercomo el ADN realiza la función requiere de conocimiento de su estructura y organización.
La molecula de ADN consiste de dos hebras arrolladas helicoidalmente, una alrededor de la otra como escaleras que giran sobre un eje, cuyos lados hechos de azúcar y moleculas de fosfato se conectan por uniones de nitrogeno llamadas bases.
PERSPECTIVAS DEL GENOMA
Con el fin de apreciar el insospechadopotencial que tiene el conocimiento del genoma desde el punto de vista socio-sanitario, diremos que todo lo mencionado en relación con las enfermedades deriva del conocimiento que en la actualidad disponemos respecto de los genes, los cuales son aquellas regiones del ADN que se manifiestan en forma de proteína después de ser decodificada su información genética. Los genes son la parte más importante...
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