genoma humano
Páginas: 6 (1445 palabras)
Publicado: 11 de julio de 2013
Proyecto genoma humano
¿Cuál fue el origen del proyecto?
Los primeros pasos del Proyecto Genoma Humano se dieron en EE.UU, donde se ha organizado el programa mejor financiado y coordinado En 1984, el biólogo molecular Robert Sinsheimer planteó la idea de fundar un Instituto para Secuenciar el Genoma Humano en la Universidad de California en Santa Cruz, de la que era rector. Independientementede los esfuerzos de Sinsheimer en Santa Cruz, el Departamento de Energía (DOE) de EE.UU. empezó a entrar en el juego. Puede que esto parezca algo extraño, pero lo cierto es que el DOE llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y las mutaciones, a causa de sus programas nucleares, tanto militares como civiles. El Departamento de Energía tiene una Oficina de Investigación Sanitaria yAmbiental (OHER), encargada de supervisar la seguridad en los trabajos con radiaciones. En 1986, Charles DeLisi, director de la OHER, propuso que el DOE aumentara su participación en las investigaciones genéticas basadas en la nueva biología molecular. Se daba cuenta de que la secuenciación del genoma humano sería una tarea inmensa y aseguraba que el DOE, con sus dos grandes laboratorios nucleares,estaba perfectamente preparado para abordar grandes proyectos científicos.
El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la Investigación del Genoma Humano en el Instituto Nacional de Salud, con un presupuesto de más de 28,2 millones de dólares para el período 1988-1989 (unos 10 millones más que el presupuesto del DOE para investigar el genoma el mismo año). Aquel mismo día, elNIH y el DOE firmaron un Memorándum de Entendimiento, en el que las dos agencias se comprometían a cooperar en la investigación del genoma. El Proyecto Genoma Humano de EE.UU. había emprendido la marcha, y con el NIH a la cabeza, en lugar del DOE.
La UNESCO, por su parte tomó cartas para declarar el Genoma Humano, Patrimonio Universal del Humanidad y evitar así que las empresas y agenciasinvolucradas pudieran apropiarse del nuevo conocimiento y que una nueva barrera se sumara a las ya existentes entre los países avanzados y los más rezagados en materia económica y tecnológica.
¿Cuál es su finalidad?
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar laposición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los genes en el genoma humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en elborrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
Determinación de la secuencia delas bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen un número de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3.000 mega bases - similar al de otros vertebrados como las ratas.
Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgidadel Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especias de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.
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¿Cuál fue el origen del proyecto?
Los primeros pasos del Proyecto Genoma Humano se dieron en EE.UU, donde se ha organizado el programa mejor financiado y coordinado En 1984, el biólogo molecular Robert Sinsheimer planteó la idea de fundar un Instituto para Secuenciar el Genoma Humano en la Universidad de California en Santa Cruz, de la que era rector. Independientementede los esfuerzos de Sinsheimer en Santa Cruz, el Departamento de Energía (DOE) de EE.UU. empezó a entrar en el juego. Puede que esto parezca algo extraño, pero lo cierto es que el DOE llevaba mucho tiempo interesado en la genética humana y las mutaciones, a causa de sus programas nucleares, tanto militares como civiles. El Departamento de Energía tiene una Oficina de Investigación Sanitaria yAmbiental (OHER), encargada de supervisar la seguridad en los trabajos con radiaciones. En 1986, Charles DeLisi, director de la OHER, propuso que el DOE aumentara su participación en las investigaciones genéticas basadas en la nueva biología molecular. Se daba cuenta de que la secuenciación del genoma humano sería una tarea inmensa y aseguraba que el DOE, con sus dos grandes laboratorios nucleares,estaba perfectamente preparado para abordar grandes proyectos científicos.
El 1 de octubre de 1988, Watson fue nombrado Director Asociado de la Investigación del Genoma Humano en el Instituto Nacional de Salud, con un presupuesto de más de 28,2 millones de dólares para el período 1988-1989 (unos 10 millones más que el presupuesto del DOE para investigar el genoma el mismo año). Aquel mismo día, elNIH y el DOE firmaron un Memorándum de Entendimiento, en el que las dos agencias se comprometían a cooperar en la investigación del genoma. El Proyecto Genoma Humano de EE.UU. había emprendido la marcha, y con el NIH a la cabeza, en lugar del DOE.
La UNESCO, por su parte tomó cartas para declarar el Genoma Humano, Patrimonio Universal del Humanidad y evitar así que las empresas y agenciasinvolucradas pudieran apropiarse del nuevo conocimiento y que una nueva barrera se sumara a las ya existentes entre los países avanzados y los más rezagados en materia económica y tecnológica.
¿Cuál es su finalidad?
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
Secuenciación: se trataba de averiguar laposición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los genes en el genoma humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en elborrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
Determinación de la secuencia delas bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen un número de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3.000 mega bases - similar al de otros vertebrados como las ratas.
Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgidadel Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especias de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.
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