Genoma humano

GENOMA HUMANO..
El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: generar, que genera, y -ma: acción) del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo yfuncionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía desconocido, si es que tienen alguno. De hecho, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material hereditario tiene unafunción codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender por genes. Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que permite que cada organismo se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el medio. Pero, además, el genoma es depositario de los cambios que, a lo largo de la historia de la especie correspondiente y de todas sus antecesoras, hanpermitido su supervivencia hasta nuestros días. En consecuencia, en el genoma se almacena información de dos tipos: una de inmediata utilidad para el organismo y otra que sirve como registro histórico de éste y de sus ancestros . Ambos tipos de información son explotados por la biología actual, tanto en su vertiente funcional como en la histórica o evolutiva.
Alrededor del genoma se plantean variascuestiones que conviene aclarar. La primera tiene que ver con su capacidad para determinar total o parcialmente el funcionamiento del organismo. A modo de analogía, podríamos comparar el genoma con los planos de una casa elaborados por un arquitecto en su estudio. El resultado final depende de muchas decisiones e intermediaciones no siempre previsibles: la disponibilidad de materiales en cadamomento, la interpretación realizada por el director de obra, la solución adoptada ante algún imprevisto, las modificaciones introducidas por el propietario, ¡hasta las preferencias estéticas de éstos! Por tanto, el edificio final puede diferir del imaginado inicialmente por el arquitecto que lo planeó, pero estas diferencias se producen más fácilmente en detalles accesorios y menos en losfundamentales. Igualmente, podemos decir que el genoma de un organismo contiene un conjunto de instrucciones, pero que la forma en que éstas son llevadas a cabo depende a su vez de contingencias ambientales e históricas que pueden llevar a diferencias entre planos (o fragmentos de ellos) en principio iguales. En consecuencia, la naturaleza de las instrucciones genéticas no es completamente determinista entodos los casos, si bien hay una serie de procesos en los que sí se cumple esa perfecta relación entre herencia y expresión final.
Otra cuestión que debemos aclarar es que no existe una relación uno a uno entre genes y caracteres observables o, al menos, que esta relación dista mucho de ser general. En algunas ocasiones, un único gen determina un carácter completamente: por ejemplo, el sistemasanguíneo ABO o el grupo Rh son determinados por un solo gen, respectivamente. Esta misma situación se presenta con ciertas alteraciones genéticas y el desarrollo de patologías, lo que facilita enormemente el diagnóstico precoz y abre las posibilidades para la terapia genética. Pero muchos caracteres, la gran mayoría, incluyendo muchas condiciones de interés para la medicina o la psicología, tienenuna base poligénica, es decir, no existe “el gen” que determina el carácter de forma unívoca, sino que éste es el resultado de la acción simultánea de muchos genes, en ocasiones centenares de ellos, no todos con la misma participación y sobre los cuales hay que añadir el efecto del ambiente antes comentado. Muchos de los debates clásicos sobre el determinismo genético de los rasgos de la conducta...