genoma humano
Páginas: 9 (2096 palabras)
Publicado: 28 de octubre de 2013
El Proyecto Genoma Humano
El proyecto genoma humano es un gran proyecto de colaboración internacional que se inició en 1991. Su objetivo es trazar un mapa de las localizaciones específicas de genes determinados en los cromosomas y determinar su secuencia exacta de nucleótidos.
Este trazado se puede efectuar mediante estudios familiares, utilizando la localización conocida de marcadores delADN, e implica el aislamiento de pequeños intervalos de ADN y la secuenciación de genes y el otro ADN en esta zona.
En Cuba, en el año 2003 fue creado en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, un Comité de Ética Médica y de la Investigación, de referencia nacional para los servicios de Genética Médica, este comité, en cumplimiento de sus misiones que son: la elaboración deprocedimientos y guías institucionales; el asesoramiento en las decisiones relativas a las investigaciones sobre el genoma humano y las enfermedades genéticas; y la educación ética, ha trabajado en la elaboración de metodologías para la práctica clínica de los servicios de Genética Médica en Cuba, en la evaluación de los proyectos de investigación, la asesoría al Ministerio de Salud Pública en temas deÉtica y Genética, y en todos los aspectos relacionados con las investigaciones en el campo del Genoma Humano en el país.
Una serie de documentos normativos han sido elaborados por el Comité de Ética de referencia nacional, entre ellos se encuentran los Principios éticos que deben ser observados en relación a la realización de pruebas genéticas diagnósticas, las Consideraciones éticas y legalessobre las investigaciones del Genoma Humano y las Regulaciones éticas para Bancos de ADN y muestras almacenadas para estudios genéticos. Todas estas normativas se aplican en la Red Nacional de Servicios de Genética Médica de Cuba.
Genes
Los genes, la unidad básica de la herencia, se encuentran en Ácido dexosiribo nucléico (ADN) en los cromosomas; cada gen tiene una localización o una posiciónespecífica (locus) en los cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínasdel ser humano, éstas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintascélulas conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto.
Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%[2] de su longitud compuesta por exones codificantes deproteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes.
Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN nocodificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR...
Cromosomas
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica...
El proyecto genoma humano es un gran proyecto de colaboración internacional que se inició en 1991. Su objetivo es trazar un mapa de las localizaciones específicas de genes determinados en los cromosomas y determinar su secuencia exacta de nucleótidos.
Este trazado se puede efectuar mediante estudios familiares, utilizando la localización conocida de marcadores delADN, e implica el aislamiento de pequeños intervalos de ADN y la secuenciación de genes y el otro ADN en esta zona.
En Cuba, en el año 2003 fue creado en el Centro Nacional de Genética Médica de Cuba, un Comité de Ética Médica y de la Investigación, de referencia nacional para los servicios de Genética Médica, este comité, en cumplimiento de sus misiones que son: la elaboración deprocedimientos y guías institucionales; el asesoramiento en las decisiones relativas a las investigaciones sobre el genoma humano y las enfermedades genéticas; y la educación ética, ha trabajado en la elaboración de metodologías para la práctica clínica de los servicios de Genética Médica en Cuba, en la evaluación de los proyectos de investigación, la asesoría al Ministerio de Salud Pública en temas deÉtica y Genética, y en todos los aspectos relacionados con las investigaciones en el campo del Genoma Humano en el país.
Una serie de documentos normativos han sido elaborados por el Comité de Ética de referencia nacional, entre ellos se encuentran los Principios éticos que deben ser observados en relación a la realización de pruebas genéticas diagnósticas, las Consideraciones éticas y legalessobre las investigaciones del Genoma Humano y las Regulaciones éticas para Bancos de ADN y muestras almacenadas para estudios genéticos. Todas estas normativas se aplican en la Red Nacional de Servicios de Genética Médica de Cuba.
Genes
Los genes, la unidad básica de la herencia, se encuentran en Ácido dexosiribo nucléico (ADN) en los cromosomas; cada gen tiene una localización o una posiciónespecífica (locus) en los cromosomas. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par es determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínasdel ser humano, éstas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintascélulas conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto.
Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%[2] de su longitud compuesta por exones codificantes deproteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes.
Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN nocodificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR...
Cromosomas
El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase. Son observables con microscopía óptica...
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