Genoma humano
Páginas: 14 (3433 palabras)
Publicado: 16 de junio de 2010
PROYECTO GENOMA HUMANO ( PGH )
El Proyecto Genoma Humano tuvo sus comienzos en el año 1990. Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que estáescrito el mapa del ácido desoxirribunucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que la instrumentación utilizada fue cada año más potente, económica y manejable, a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte aplicable a los genes humanos.
A finales de 1992 se produjeron los primeros frutos del proyecto con lapublicación de los mapas de segmentos de ADN clonados de los cromosomas Y 21 y dos pares genéticos de la totalidad del genoma del hombre.
Originalmente se pensaba que el genoma humano tendría un total aproximado a los 80 000 o 100 000 genes. Los resultados informados recientemente parecen indicar que es probable que el total de genes no exceda de entre 30 000 a 50 000. Todavía no se tiene lainformación definitiva. Conocer el genoma completo significa poder prevenir y curar enfermedades hereditarias que causan el 30 % de la mortalidad infantil. El problema es que se haga un mal uso de esa información genética por parte
de individuos, sociedades o Estados[1].
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y1987. El Proyecto Genoma Humano ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y MauriceWilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN.
El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Portanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.
La meta a medio plazo del proyecto genoma humano no es obtener la secuencia total del mismo, sino la construcción de una mapa completo de cada uno de los 24 cromosomas distintos que constituyen nuestro material genético. Este mapa
debe ser la integración de toda la información existente sobrecada cromosoma: mapa de los lugares con alteraciones cromosómicas, mapa genético de secuencias de ADN clonadas o marcadores, y mapa físico con secuencias aisladas en cromosomas artificiales en levadura[2].
CARTOGRAFÍA Y SECUENCIACIÓN:
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía: ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo delcromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia.
La cartografía mediante ligamiento se desarrolló a principios de ladécada de 1900 gracias al trabajo del biólogo y genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan. Al observar la frecuencia con que determinadas características se heredaban unidas en numerosas generaciones de moscas de la fruta, llegó a la conclusión de que estos rasgos que con frecuencia se heredan juntos debían estar asociados con genes próximos en el cromosoma. Basándose en sus investigaciones,...
El Proyecto Genoma Humano tuvo sus comienzos en el año 1990. Se basa principalmente en la elaboración de un mapa genético de la especie humana; esto significa el conocimiento de la cantidad de genes sabiendo la función y ubicación de cada uno de ellos. Este proyecto consiste en la generación de aparatos de laboratorios capaces de descifrar el código en el que estáescrito el mapa del ácido desoxirribunucleico (ADN) que contiene el material genético de las células. Se ha observado que la instrumentación utilizada fue cada año más potente, económica y manejable, a pesar de la dificultad de encontrar un sistema de representación digital que resulte aplicable a los genes humanos.
A finales de 1992 se produjeron los primeros frutos del proyecto con lapublicación de los mapas de segmentos de ADN clonados de los cromosomas Y 21 y dos pares genéticos de la totalidad del genoma del hombre.
Originalmente se pensaba que el genoma humano tendría un total aproximado a los 80 000 o 100 000 genes. Los resultados informados recientemente parecen indicar que es probable que el total de genes no exceda de entre 30 000 a 50 000. Todavía no se tiene lainformación definitiva. Conocer el genoma completo significa poder prevenir y curar enfermedades hereditarias que causan el 30 % de la mortalidad infantil. El problema es que se haga un mal uso de esa información genética por parte
de individuos, sociedades o Estados[1].
La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y1987. El Proyecto Genoma Humano ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con los biofísicos británicos Francis Crick y MauriceWilkins por el descubrimiento de la estructura del ADN.
El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Portanto, las muestras de ADN humano de distintas fuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.
La meta a medio plazo del proyecto genoma humano no es obtener la secuencia total del mismo, sino la construcción de una mapa completo de cada uno de los 24 cromosomas distintos que constituyen nuestro material genético. Este mapa
debe ser la integración de toda la información existente sobrecada cromosoma: mapa de los lugares con alteraciones cromosómicas, mapa genético de secuencias de ADN clonadas o marcadores, y mapa físico con secuencias aisladas en cromosomas artificiales en levadura[2].
CARTOGRAFÍA Y SECUENCIACIÓN:
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía: ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo delcromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma. Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia.
La cartografía mediante ligamiento se desarrolló a principios de ladécada de 1900 gracias al trabajo del biólogo y genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan. Al observar la frecuencia con que determinadas características se heredaban unidas en numerosas generaciones de moscas de la fruta, llegó a la conclusión de que estos rasgos que con frecuencia se heredan juntos debían estar asociados con genes próximos en el cromosoma. Basándose en sus investigaciones,...
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