Genoma Humano

Genoma Humano
Es la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células humanas.
Componentes
Cromosomas
El genoma humano está conformado por cromosomas, que son cuerpos nucleoprotéicos microscópicos, que portan los genes que están colocados en orden lineal; y en número característico por cada especie.
En el cuerpo humano podemos encontrar dos tipos de células: lasreproductoras y las somáticas. Las células reproductoras son los gametos (óvulos y espermatozoides), las cuales poseen la mitad de la carga genética del individuo, es decir, 23 cromosomas de los 46 que posee cada célula, denominándose también células haploides (n). Las células somáticas son las que componen el resto del cuerpo, y contienen la carga genética completa, lo que corresponde a 46cromosomas en cada una, llamándose también células diploides (2n). De estos 46 cromosomas, 44 son autosomas, por lo tanto son 22 de la madre y 22 del padre, lo que conforma 22 pares de cromosomas homólogos.

ADN Intragénico
Genes: Son segmentos específicos de ADN que controlan la estructura y funciones celulares; la unidad funcional de la herencia. Tienen la información genética necesaria para lasíntesis de proteínas o de un ARN no codificante (genes de ARN).
El genoma humano tiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas. Muchas veces, las células recurren al splicing (ayuste) para producir diferentes proteínas a partir de un gen.

Genes de ARN: La transcripción de éstos reproduce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (ARNr), micro ARN (miARN) y otros tipos de ARN nocodificantes. El ARNr se encarga de la síntesis de proteínas según la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero. El ARNt se encarga de llevar los aminoácidos necesarios para crear la proteína codificada por el ARN mensajero al ribosoma. La función del miARN es la de regular la expresión de gran cantidad de proteínas.

Distribución de Genes: El genoma humano presenta heterogeneidad en susecuencia. La concentración de guanina y citosina frente a las de adenina y timina están distribuidas de igual manera. Hay regiones muy ricas en guanina y citosina, éstas se encuentran rodeadas por un medio muy pobre, siendo el contenido de G+C del 41%. Esta heterogeneidad se relaciona con la riqueza de genes, por lo tanto, los genes tienden a concentrarse en regiones ricas en guanina y citosina.Secuencias Reguladoras: La expresión génica está altamente regulada; esto permite desarrollar fenotipos que diferencien los tipos celulares de un organismo eucariota multicelular, además de otorgar la flexibilidad que necesita la célula para adaptarse a un medio distinto. Sin embargo, la información que se necesita en la regulación de la expresión génica, en base al ambiente celular, se encuentracodificada en la secuencia de ADN, de igual forma que los genes. Generalmente, las secuencias reguladoras son cortas y se encuentran cerca o en el interior de los genes.

Elementos ultraconservados: Son regiones que presentan una constancia evolutiva óptima. Estas secuencias, suelen ocultarse con intrones de genes que participan en la regulación de la transcripción o en el desarrollo embrionario, asícomo también lo hacen con exones de genes implicados con el procesamiento del ARN. Su función es poco conocida, pero puede ser bastante importante por su gran conservación evolutiva.

Pseudogenes: Son versiones incompletas o completas de genes que han mutado en muchas oportunidades y que, por lo general, no se transcriben. Éstas se clasifican en:

Pseudogenes no procesados: Generalmente, esla versión de un gen originado por una duplicación que no se transcribe por no poseer una secuencia promotora y haber sufrido varias mutaciones. Poseen tanto exones como intrones.

Pseudones procesados: Son copias de ARN mensajero transcritas al inverso e insertadas en el genoma. Carecen de intrones y de secuencia promotora.

ADN Intergénico
Regiones de ADN genómico situadas entre los...