Genoma Humano

Ministerio De Educación Y Cultura
C. P. N.
Tema: “El Genoma Humano”
Asignatura: Ciencias
Profesores:
 E. L.
Alumnas:
• S. F.
Curso: 3º
Año: 2012
Turno: Mañana
 


Introducción:
El presente trabajo tomara como tema especifico a “El genoma Humano”, así como sus aspectos más resaltantes. La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió de una serie de conferenciascientíficas celebradas entre 1985 y 1987. El Proyecto Genoma Humano ganó impulso en Estados Unidos en 1990 con la ampliación de la financiación de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y del Departamento de Energía (DOE). Uno de los primeros directores del programa en Estados Unidos fue el bioquímico James Watson, que en 1962 compartió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina con losbiofísicos británicos Francis Crick y Maurice Wilkins por el descubrimiento de laestructura del ADN. Muchos países tienen en marcha programas oficiales de investigación sobre el genoma humano como parte de esta colaboración informal, entre ellos Francia, Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión Europea. El coste de la parte del programa que se realiza en Estados Unidos es de 3.000 millonesde dólares a lo largo de 15 años, hasta el 2005.


Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares debases.
El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintasfuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.
Cartografía y secuenciación
Hay dos categorías principales de técnicas de cartografía genética: ligamiento o cartografía genética, que identifica sólo el orden relativo a los genes a lo largo del cromosoma; y cartografía física, un conjunto de métodos más precisos que permite determinar las distancias entre genes dentro del cromosoma.Ambos tipos de cartografía utilizan marcadores genéticos, que son características físicas o moleculares detectables que se diferencian entre los individuos y se transmiten por herencia.
La cartografía mediante ligamiento se desarrolló a principios de la década de 1900 gracias al trabajo del biólogo y genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan. Al observar la frecuencia con que determinadascaracterísticas se heredaban unidas en numerosas generaciones de moscas de la fruta, llegó a la conclusión de que estos rasgos que con frecuencia se heredan juntos debían estar asociados con genes próximos en el cromosoma. Basándose en sus investigaciones, Morgan logró elaborar un mapa aproximado que recogía el orden relativo de estos genes asociados en los cromosomas, y en 1933 recibió el Premio Nobel deFisiología y Medicina por su obra.
Los mapas de ligamiento humanos se han elaborado sobre todo siguiendo las pautas de herencia de familias extensas a lo largo de muchas generaciones. Inicialmente, estos estudios se limitaban a los rasgos físicos heredados, fácilmente observables en todos los miembros de la familia. Pero actualmente hay técnicas de laboratorio muy refinadas que permiten a losinvestigadores crear mapas de ligamiento más detallados comparando la posición de los genes diana en relación con el orden de marcadores genéticos o de segmentos específicos y conocidos del ADN.
La cartografía física determina la distancia real entre puntos diferenciados de los cromosomas. Las técnicas más precisas combinan robótica, uso deláser e informática para medir la distancia entre...