Genoma Humano

Resumen Genética
S1: Genoma Humano
Concepto de gen: secuencia de ADN que codifica para un producto funcional, compuesto por secuencias codificantes llamadas exones, separados por secuencias no codificantes llamadas intrones e incluye las secuencias regulatorias inmediatas (promotor) y las secuencias alejadas (intensificadores o silenciadores) y las regiones SANT (secuencia anterior notraducida ‘5) y SPNT (secuencia posterior no traducida – poliadenilacion´3). El genoma humano consta de 30 mil genes aproximadamente.
Repeticion | Denominación | Características | Funcion |
Alta | ADN satélite: forma el centromero | Alfoide: 10^6 copias | NC: Estructual |
Moderada | Retroposones | LINE(banda G), SINE (banda R), PSEUDOGENES >10^4 copias | Codificantes: elementos accesorios |
|Transposones | 10^2 copias | Codificantes: elementos accesorios |
| Familias génicas: distintos genes que cod para la misma prot. | ARNr 18s, ARNr 28s, ARNt, etc 10^2 copias | Codificante: elementos propios |
| ADN telomerico: rep en tándem TTAGG | 10^4 copias | NC: Estructural |
| ADN minisatelite | Muy polimórfico: 10^2-10^3 copias | |
| ADN micro satélite | Muy polimórfico: 10^5copias | |
Secuencia Unica | Genes de Proteinas | Copia única-Estructura génica | Codificante: elementos propios |
Clasificación del ADN según su grado de repetición y funcion:
ADN Mitocondrial: circular, desnudo, un solo origen de replicación,37 genes, 93% codificante, se transcriben las 2 cadenas. Codifica: 13 proteinas, 22 ARNt, 2 ARNr. La ADN pol no tiene “proof Reading” por lo tanto loserrores en la replicación son muy altos.
Cromatina: ADN+Histonas- octamero de histonas (H2A,H2B,H3 y H4) + H1 (ancla el octamero al ADN)
La regulación de la cromatina se puede dar por distintos factores:
* Señales de activación (factores de transcripción específicos)
* Acetilación de histonas: promuve la síntesis de ADN
* Metilación de ADN: inhibe la síntesis de ADN
* Metilaciónde la cromatina: se metilan las histornas para silenciar esa parte del ADN.
Cromosoma: molecula de ADN empaquetada 10 mil veces mas.
Imprinting Genomico: es la metilación y acetilación al azar del ADN. Se hace impronta al azar en uno de cada par de cromosomas paternos, aunque siempre son genes específicos. Esto corresponde a un fenómenos EPIGENETICO, es decir, puede causar distintos efectosfenotípicos pero el genotipo sigue intacto sin sufrir alteraciones estructurales.
S2: Mutaciones
Las secuencias de ADN de cada organismo es susceptible de sufrir cambios permanentes. Si el cambio en la estructura del gen es beneficioso para el organismo, el gen incorpora su producto de transcripción y aumenta la variabilidad genética. Esto se denomina polimorfismo de un gen. Si el cambio esperjudicial, se denomina mutación. Pueden ser espontaneas cuando ocurren en ambiente normal, y los errores en la replicación del ADN no pueden ser corregidos por la ADN Pol., o pueden ser inducidas, cuando el causante es algún agente mutagenico capaz de causar una alteración en la estructura del gen (físicos: RX, UV; químicos: análogos de bases como el bromuro de etidio, 5-bromuracilo, basesintercalantes, ac nitroso, cloruro de vinilo, etc) y según el tipo de célula en la que ocurra puede ser mutacion somatica o mutacion germinal. Los factores que influyen en la mutación son: el tamaño del gen (mientras más grande, más probabilidades de mutar) y el tipo de secuencia, siendo las secuencias o tripletes repetitivos (HOT POINTS) las más predispuestas a la mutación.
Según su morfología puedenser:
* Puntuales: si afectan a una sola base nitrogenada
* Sustitución: se cambia una base por otra.
* Delecion: se elimina una base.
* Inserción: se agrega una base.
* De extensión variable: si afectan a 2 o mas bases
* Delecion: se eliminan varias bases
* Inserción: se agregan varias bases
* Expansión de tripletes: se alargan secuencias de...