Genoma humano

Genoma humano

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN de un organismo. La información contenida en el ADN ha sido decodificada, lo cual permitirá a la ciencia conocer qué enfermedades podrá sufrir una persona ensu vida, además de dar la posibilidad de tratar aquellas hasta ahora incurables. De todos modos, todavía queda un gran desafío, decodificar los genes y comprender su funcionamiento.
¿Qué es el genoma humano?
Es el número total de cromosomas del cuerpo, los cuales contienen aproximadamente 80.000 genes que son los responsables de la herencia. Como la información contenida en los genes ha sidodecodificada, permitirá a la ciencia conocer, mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. Dando también la posibilidad de tratar aquellas afecciones hasta ahora incurables.
Un genoma es el número total de cromosomas, o sea todo el ADN (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, que contiene la información para la elaboración de todas las proteínas requeridaspor el cuerpo, las cuales determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades.
Por otra parte, el conocimiento del código del genoma genera nuevos conflictos ético-morales, ya que la ciencia puede seleccionar qué bebés van a nacer o incluso clonar seres, lo cual puede llegar a atentar contra la diversidad biológica.
Proyecto Genoma HumanoEl Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida. Los avances tecnológicos han acelerado los tiemposhabiéndose terminado la investigación completa en el 2003.
Enfermedades genéticas La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínasincorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.
El estudio delas enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.
Mutaciones: Lasmutaciones génicas pueden ser: Sustituciones (cambios de un nucleótido por otro), Deleciones o inserciones: son respectivamente la eliminación o adición de una determinada secuencia de nucleótidos, de longitud variable. Las mutaciones génica pueden afectar a: ADN codificante, ADN no codificante.
Trastornos de un sólo gen: Son enfermedades genéticas causadas por mutación en un sólo gen, quepresentan una herencia de tipo mendeliano, fácilmente predecible. Por ejemplo: Patrón hereditario del Autosómico recesivo las enfermedades que causa son: Fibrosis quística, Anemia falciforme, Enfermedad de Tay-Sachs, Atrofia muscular espinal
Trastornos poligénicos y multifactoriales: Algunos ejemplos de enfermedades multifactoriales con etiología parcialmente genética son: autismo, enfermedad...