Genoma humano

Proyecto Genoma Humano, programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener un conocimiento básico de la dotación genética humana completa (véase Genética). Esta informaciónse encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente 25.000 genes presentes en el núcleo de lascélulas humanas y ha establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de cromosomas del núcleo.
Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado del genoma humanoayudarán a los científicos a relacionar las enfermedades hereditarias con genes concretos situados en lugares precisos de los cromosomas. Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sinprecedentes de la organización esencial de los genes y de los cromosomas. Muchos científicos creen que la identificación de la dotación genética humana revolucionará el tratamiento y prevención denumerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los
• Se llama genoma a la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene unos 20.000 o 25.000 genes distribuidos en los 23pares de cromosomas de la célula. Un cromosoma humano puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN, y se estima que el genoma humano está compuesto por unos 3.000 millones de pares debases.
El ADN analizado en el Proyecto Genoma Humano procede, por lo general, de muestras de sangre o de tejido obtenidas de varias personas anónimas. Celera Genomics, por su parte, ha utilizado elADN de 6 individuos de distintos grupos étnicos. La diferencia entre el genoma de dos individuos se ha estimado entre el 0,05 y el 0,1 por ciento. Esto significa que aproximadamente 1 de cada 1.000 ode cada 2.000 nucleótidos son distintos entre una persona y otra. Por lo tanto, las diferencias entre muestras de ADN de distintos individuos son muy pequeñas en comparación con sus similitudes....