Genoma Humano

Páginas: 5 (1175 palabras) Publicado: 29 de septiembre de 2014
GENOMA HUMANO
El estudio de los Genes Humanos llevará a reconocer la caracterización de las proteínas y su estructura y así conocer mejor el papel que las proteínas juegan en las enfermedades. Cuando se alcance esta otra etapa, se incrementará el control sobre las enfermedades humanas, envejecimiento y muerte.
Realidad Problemática: Estos avances en el campo de la bio­logía molecular hanpermitido ampliar enormemente nuestros conocimientos sobre las enfermedades genéticas, here­ditarias o adquiridas, de las que antaño teníamos nociones limitadas sobre sus bases bioquímicas, y en la actualidad pueden ser definidas con gran precisión desde el punto de vista molecular.
Justificación e importancia: La genética constituye uno de los mayores avances científicos del siglo XX, que comienzacon el redescubrimiento de las leyes de Medel y termina con la elaboración del primer “borrador” de la secuencia completa del genoma humano.
Antecedentes de la Investigación: Oculto en las células de todos los recién nacidos hay un conjunto único de instrucciones genéticas. La posibilidad de desarrollar dichos trastornos, tales como enfermedades del corazón o cáncer están presentes. ¿Cómo esposible que los médicos puedan detectarlos en la complejidad del ADN de una persona para tratar de prevenir sus efectos mortales?
Bases químicas de la genética
ADN.- Su estructura es la de una doble hélice en la que las bases se encuentran situadas en el interior de la molécula y los grupos fosfato se disponen en el exterior.

Replicación del ADN.- Es un proceso mediante el cual se sintetizan dosmoléculas hijas de ADN de doble hélice a partir de un ADN progenitor, que actúa como molde.
Modelo de Watson-Crick: Este tipo de replicación se da en los cromosomas eucariotas y en los cromosomas circulares procariotas pero el proceso de replicación es más complejo en los primeros.
Enzimas de la Replicación: Durante algún tiempo se pensó que la replicación del ADN ocurría normalmente por la acciónde una enzima llamada DNA-polimerasa I, sin embargo, más recientemente se han aislado otras dos enzimas con propiedades catalíticas similares, la DNA-polimerasa II y la DNA-polimerasa III.

Transcripción.- Es la formación de una cadena de ARN mensajero por una secuencia particular de ADN.

Intrones.- A lo largo de una secuencia de nucleótidos que codifican un poli péptido, en particular,puede haber una o más interrupciones formadas por secuencias sin codificar.

Secuencias repetidas.- Los estudios directos del ADN han demostrado también que en los organismos superiores ciertas secuencias de nucleótidos se repiten muchas veces en todo el material genético.





Bases físicas de la genética
Cromosomas.- Se denomina cromosoma a cada uno de los corpúsculos, generalmente en formade filamentos, que existen en el núcleo de las células y controlan el desarrollo genético de los seres vivos. Los cromosomas eucarióticos son filamentos de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis.
Cariotipo.- Es el complemento cromosómico del individuo, típico respecto a forma, tamaño y número de cromosomas, que se perpetúa normalmente en la descendencia. Es larepresentación o imagen cromosómica completa de un individuo que se obtiene a partir de la microfotografía de una célula somática en fase de mitosis.
Genes.- Un gen es la unidad humana básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína o de un ARN no codificante. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea a lolargo de cada uno de ellos.
Genes de ARN: Además de los genes codificantes de proteínas, el genoma humano contiene varios miles de genes ARN, cuya transcripción reproduce ARN de transferencia (ARNt), ARN ribosómico (ARNr), micro ARN(miARN), u otros genes ARN no codificantes.
Transmisión de genes: La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada...
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