Genoma Humano
Páginas: 15 (3633 palabras)
Publicado: 6 de noviembre de 2012
ARTÍCULO
DE
OPINIÓN
Rev Med Hond 2002; 70:132-137
El Genoma Humano
Carlos Rivera Williams*
La Operación Genoma Humano es el proyecto más ambicioso de este milenio. Su meta- descifrar el mapa genético del ser humano a partir de su ADN. Prácticamente se inicia en 1990, como un proyecto internacional, tanto público como privado; el 26 de junio Celera Genomics y el Proyecto GenomaHumano hicieron el anuncio conjunto del primer borrador del "Genoma Humano". En esta primera fase se ha logrado descifrar las "unidades biológicas básicas" presentes en los aproximadamente 60,000 genes que forman un ser humano, ahora en un segundo paso se debe anotar correctamente la formación secuenciada del genoma humano y describir variaciones genéticas. El consenso de las investigaciones es queesas variaciones, aunque tan sólo sean de una unidad de ADN, indican la predisposición de una persona para desarrollar una larga y dolorosa lista de diferentes enfermedades hereditarias, que actualmente son casi 3,000. Después, en otra etapa, comenzará el largo proceso de identificación de cada gen para determinar que papel desempeña en el funcionamiento del cuerpo humano. Este trabajo serádifícil, porque también hay que descubrir como interactúan los genes; por ejemplo, se cree que hay al menos 3 tipos de genes implicados en el cáncer. Este portentoso descubrimiento, el más importante de este siglo marca, sin embargo, el inicio de una lucha para saber a quien pertenece el gran mapa de la vida, al cual lo consideran muchos grupos "patentable". Alarmado por esta lucha por apropiarse de losgenes, el biólogo Lee
* Pediatra. Dirigir correspondencia a: Laboratorios Durón, Clínicas La Plazuela. Barrio La Plazuela, Tegucigalpa.
Silver plantea en su libro "Vuelta al Edén", un terrible vaticinio; él afirma que dentro de un siglo existirán dos tipos de seres humanos: los inmunes a las enfermedades porque sus padres invirtieron dinero en seleccionar los genes que se transmitirán a sussucesores, y los que por falta de recursos económicos seguirán muriendo de cáncer o de diabetes. Al igual que lo sucedido con el descubrimiento del átomo, desde el enunciado de la Teoría de la Relatividad de Einstein hasta el estallido de la bomba atómica, han pasado más de 100 años de avances entre Mendel y "el árbol de la vida". En 1866 un monje austríaco llamado George Mendel describe por primeravez los mecanismos de la herencia. Se constituye así el primer hito histórico de la Genética, con el enunciado de las Leyes de Mendel en sus experimentos de fecundación cruzada con variedades de habichuelas. Sucesivamente y cronológicamente, como una reacción en cadena se van dando los siguientes descubrimientos: – – 1869, el bioquímico suizo Friedrich Miescher descubre el ácido nucleico. 1876,Oscar Hertwing averigua que la sustancia genética es transmitida a la descendencia por ambos progenitores. 1882, el citólogo alemán Walther Flemming comprueba la división longitudinal de los cromosomas desde la mitosis celular. 1883, Francis Galton desarrolla los conceptos de su abuelo y crea la ciencia denominada Genética, señalando que la herencia está en los cromosomas y en los genes. Actualmentese sabe que los genes son pequeñas cadenas de ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentran en el interior de los cro-
–
–
132
No. 3 Julio, Agosto, Septiembre; 2002
–
–
– –
–
–
–
–
mosomas. El gen se compone de guanina (G), timina (T), adenina (A) y citosina (C). La importancia de los genes radica en que son la estructura básica de la vida. Cuando seactivan segregan las proteínas que permiten que el cuerpo funcione, pero si producen proteínas defectuosas o activan su producción cuando no corresponde, generan una propensión de riesgo a una enfermedad determinada; por otro lado, los cromosomas son cadenas moleculares en el interior de las células que contienen la receta genética para producir un ser humano. De los 46 cromosomas (23 pares) del...
DE
OPINIÓN
Rev Med Hond 2002; 70:132-137
El Genoma Humano
Carlos Rivera Williams*
La Operación Genoma Humano es el proyecto más ambicioso de este milenio. Su meta- descifrar el mapa genético del ser humano a partir de su ADN. Prácticamente se inicia en 1990, como un proyecto internacional, tanto público como privado; el 26 de junio Celera Genomics y el Proyecto GenomaHumano hicieron el anuncio conjunto del primer borrador del "Genoma Humano". En esta primera fase se ha logrado descifrar las "unidades biológicas básicas" presentes en los aproximadamente 60,000 genes que forman un ser humano, ahora en un segundo paso se debe anotar correctamente la formación secuenciada del genoma humano y describir variaciones genéticas. El consenso de las investigaciones es queesas variaciones, aunque tan sólo sean de una unidad de ADN, indican la predisposición de una persona para desarrollar una larga y dolorosa lista de diferentes enfermedades hereditarias, que actualmente son casi 3,000. Después, en otra etapa, comenzará el largo proceso de identificación de cada gen para determinar que papel desempeña en el funcionamiento del cuerpo humano. Este trabajo serádifícil, porque también hay que descubrir como interactúan los genes; por ejemplo, se cree que hay al menos 3 tipos de genes implicados en el cáncer. Este portentoso descubrimiento, el más importante de este siglo marca, sin embargo, el inicio de una lucha para saber a quien pertenece el gran mapa de la vida, al cual lo consideran muchos grupos "patentable". Alarmado por esta lucha por apropiarse de losgenes, el biólogo Lee
* Pediatra. Dirigir correspondencia a: Laboratorios Durón, Clínicas La Plazuela. Barrio La Plazuela, Tegucigalpa.
Silver plantea en su libro "Vuelta al Edén", un terrible vaticinio; él afirma que dentro de un siglo existirán dos tipos de seres humanos: los inmunes a las enfermedades porque sus padres invirtieron dinero en seleccionar los genes que se transmitirán a sussucesores, y los que por falta de recursos económicos seguirán muriendo de cáncer o de diabetes. Al igual que lo sucedido con el descubrimiento del átomo, desde el enunciado de la Teoría de la Relatividad de Einstein hasta el estallido de la bomba atómica, han pasado más de 100 años de avances entre Mendel y "el árbol de la vida". En 1866 un monje austríaco llamado George Mendel describe por primeravez los mecanismos de la herencia. Se constituye así el primer hito histórico de la Genética, con el enunciado de las Leyes de Mendel en sus experimentos de fecundación cruzada con variedades de habichuelas. Sucesivamente y cronológicamente, como una reacción en cadena se van dando los siguientes descubrimientos: – – 1869, el bioquímico suizo Friedrich Miescher descubre el ácido nucleico. 1876,Oscar Hertwing averigua que la sustancia genética es transmitida a la descendencia por ambos progenitores. 1882, el citólogo alemán Walther Flemming comprueba la división longitudinal de los cromosomas desde la mitosis celular. 1883, Francis Galton desarrolla los conceptos de su abuelo y crea la ciencia denominada Genética, señalando que la herencia está en los cromosomas y en los genes. Actualmentese sabe que los genes son pequeñas cadenas de ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentran en el interior de los cro-
–
–
132
No. 3 Julio, Agosto, Septiembre; 2002
–
–
– –
–
–
–
–
mosomas. El gen se compone de guanina (G), timina (T), adenina (A) y citosina (C). La importancia de los genes radica en que son la estructura básica de la vida. Cuando seactivan segregan las proteínas que permiten que el cuerpo funcione, pero si producen proteínas defectuosas o activan su producción cuando no corresponde, generan una propensión de riesgo a una enfermedad determinada; por otro lado, los cromosomas son cadenas moleculares en el interior de las células que contienen la receta genética para producir un ser humano. De los 46 cromosomas (23 pares) del...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.