genoma humano

Páginas: 2 (326 palabras) Publicado: 8 de noviembre de 2014
Genoma humano
Es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 soncromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones)
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la informaciónnecesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son lasprincipales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones

Seestima que el genoma humano contiene en torno a los 20.000 - 25.000 genes.
Alrededor de un 50% del genoma humano está constituido por ADN repetitivo.
Se puede estimar la densidad media degenes es de 1 gen cada 100 kb, aunque existen regiones ricas en genes (algunas zonas del cromosoma 19, por ejemplo) y otras regiones que son muy pobres en genes (como el cromosoma Y). Por tanto,se puede deducir una frecuencia media de 10 genes por cada Mb de secuencia.
El tamaño promedio de un gen humano es de 20-30 kb, aunque hay grandes diferencias de unos genes a otros.
Elnúmero de exones que forman un gen es muy variable (desde genes que tienen un solo exón hasta algunos genes con 100 exones ó más), pero podemos establecer un valor promedio de 7-8 exones por gen.El tamaño medio de un exón es de 150 nucleótidos. Por lo que respecta a los intrones, en cambio, existe una enorme variabilidad de tamaños, y no es infrecuente encontrar en casi todos losgenes algún intrón de gran tamaño.
El tamaño medio de un ARNm es de 1,8-2,2 kb incluyendo las regiones no-traducidas flanqueantes. La longitud media de una región codificante es de 1,4 kb.
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