genoma humano

Fenotipo: producto del genotipo y del ambiente. Fenocopias: definición y ejemplos
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo,propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. Los fenotipos resultan de la expresión de los genes de un organismo, así como de la influencia de los factores ambientales, y de las posiblesinteracciones entre ambos.
Fenocopias: Individuo o grupo de individuos de una población que, careciendo de un genotipo dado posee el mismo fenotipo que aquél que sí posee dicho genotipo. Esto es, que expresaun carácter independientemente de su dotación de genes debido a la inferencia de un factor del medio ambiente y que dicha expresión es compartida por otro tipo de individuos en los cuales el origen esendógeno. Un ejemplo claro es la acondroplasia.

Concepto de gen. Intrones – exones. Clasificación de las secuencias de ADN.
Genes: unidades funcionales del ADN celular, encargados de codificarARN, la cadena intermedia que la célula usa para fabricar proteínas. El gen es también la unidad de almacenamiento de información del organismo, que se transmite a la descendencia mediante loscromosomas.
Intrones-exones: El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en elARN mensajero maduro. En los genes que codifican unaproteína, son los exones los que contienen la información para producir la proteína codificada en el gen. En estos casos, cada exón codifica una porción específica de la proteína completa, de manera que elconjunto de exones forma la región codificante del gen. Un intrón es una región del ADN que debe ser eliminada de la transcripción primaria de ARN, a diferencia de los exones que son regiones quecodifican para una determinada proteína. El número y longitud de los intrones varía enormemente entre especies, así como entre los genes de una misma especie.
La clasificación de las secuencias de ADN:...