genoma humano
Páginas: 5 (1086 palabras)
Publicado: 3 de diciembre de 2014
El genoma humano
Para comprender cabalmente el significado de la manipulación genética de seres humanos, es necesario revisar los conceptos más fundamentales de la genética. Las características observables de un ser humano o fenotipo están determinadas por los genes y el ambiente. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. La totalidad de la información genética es lo quese llama “genoma”. Los genes –unidades de herencia– residen en los cromosomas. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula llamada “ácido desoxirribonucleico” o ADN, que tienen una función particular y se caracterizan por una secuencia específica de miles de bases nitrogenadas: Adenina, Timina, Guanina y Citosina (las 4 letras: A, T G y C). Los genes humanoscontienen de 1.500 a 2.000.000 de letras. Generalmente, un gen corresponde a una secuencia específica que determina a su vez una función específica como, por ejemplo, la formación de una proteína que cumpla un rol particular en la estructura celular o en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo.
Las células humanas contienen aproximadamente 1,5metros de ADN, que está dividido en 46 segmentos, los que a su vez constituyen los 46 cromosomas. Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN. En los 22 pares de cromosomas autosómicos humanos, y en el par sexual X e y, existen aproximadamente 25.000 genes. El llamado “Proyecto del Genoma Humano (PGH)”2 es un proyecto de investigación billonario que comenzó en 1990 y cuyo propósito es conocerla secuencia de todo el ADN humano (que contiene alrededor de 3,2 billones de bases nitrogenadas), identificar los ~25.000 genes normales y conocer los genes responsables de las enfermedades, entre los que destacan los genes relacionados con cáncer (por ejemplo, cáncer de mama; ver http://www.ornl.gov/hgmis/home.html). Hoy, en 2006, ya se conoce la secuencia completa del genoma humano, alrededorde 23.500 genes normales y miles de genes involucrados en enfermedades. También existe ADN en el citoplasma de la célula. Se trata del genoma mitocondrial que contiene alrededor de 16.600 bases nitrogenadas de secuencia conocida y 37 genes conocidos que participan en la función energética mitocondrial. Por tanto, el genoma humano está formado por el genoma nuclear y el mitocondrial3.
1Definición Real Academia de la Lengua: “Aplicación de las leyes biológicas de la herencia al perfeccionamiento de la especie humana”.
2 Ver Chomalí F., Madrid R., Repetto G., Rigotti A., Rodríguez E., Santos M.J. y Vicuña R. “Proyecto Genoma Humano. Presente y perspectivas futuras. Consideraciones biológicas, médicas, filosóficas, jurídicas y éticas” Revista Humanitas (Cuaderno Humanitas Nº 15), pág.1-32, 1999.
Con todo el revuelo que ha provocado el PGH, existe el peligro de considerar que todas las características biológicas de un ser humano radican en sus genes (reduccionismo genético) y que estas características son solo determinadas por los genes (determinismo genético). Sin embargo, conviene señalar que los genes interactúan entre sí y con el ambiente para desarrollar su potencialidad.La llamada “Ecuación fundamental de la Genética”: GENOTIPO + AMBIENTE
FENOTIPO, plantea que todo fenotipo “es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos”. En otras palabras, no basta el genoma para producir las características biológicas normales y patológicas de los seres humanos4.
Se ha generado una gran discusión a nivelinternacional respecto de los avances en el conocimiento del genoma y se ha pensado que los científicos, por conocer y eventualmente manipular el genoma, están jugando a ser “dioses” en el laboratorio. Por otra parte, se ha postulado que la ciencia va a responder la pregunta esencial relacionada con la naturaleza de los seres humanos. Es importante señalar que por definición la ciencia tiene una...
Para comprender cabalmente el significado de la manipulación genética de seres humanos, es necesario revisar los conceptos más fundamentales de la genética. Las características observables de un ser humano o fenotipo están determinadas por los genes y el ambiente. El conjunto de genes de un individuo corresponde al genotipo. La totalidad de la información genética es lo quese llama “genoma”. Los genes –unidades de herencia– residen en los cromosomas. La información genética se encuentra codificada en pequeños trozos de la molécula llamada “ácido desoxirribonucleico” o ADN, que tienen una función particular y se caracterizan por una secuencia específica de miles de bases nitrogenadas: Adenina, Timina, Guanina y Citosina (las 4 letras: A, T G y C). Los genes humanoscontienen de 1.500 a 2.000.000 de letras. Generalmente, un gen corresponde a una secuencia específica que determina a su vez una función específica como, por ejemplo, la formación de una proteína que cumpla un rol particular en la estructura celular o en las complejas vías metabólicas que presentan las diferentes células de nuestro organismo.
Las células humanas contienen aproximadamente 1,5metros de ADN, que está dividido en 46 segmentos, los que a su vez constituyen los 46 cromosomas. Cada cromosoma está formado por una molécula de ADN. En los 22 pares de cromosomas autosómicos humanos, y en el par sexual X e y, existen aproximadamente 25.000 genes. El llamado “Proyecto del Genoma Humano (PGH)”2 es un proyecto de investigación billonario que comenzó en 1990 y cuyo propósito es conocerla secuencia de todo el ADN humano (que contiene alrededor de 3,2 billones de bases nitrogenadas), identificar los ~25.000 genes normales y conocer los genes responsables de las enfermedades, entre los que destacan los genes relacionados con cáncer (por ejemplo, cáncer de mama; ver http://www.ornl.gov/hgmis/home.html). Hoy, en 2006, ya se conoce la secuencia completa del genoma humano, alrededorde 23.500 genes normales y miles de genes involucrados en enfermedades. También existe ADN en el citoplasma de la célula. Se trata del genoma mitocondrial que contiene alrededor de 16.600 bases nitrogenadas de secuencia conocida y 37 genes conocidos que participan en la función energética mitocondrial. Por tanto, el genoma humano está formado por el genoma nuclear y el mitocondrial3.
1Definición Real Academia de la Lengua: “Aplicación de las leyes biológicas de la herencia al perfeccionamiento de la especie humana”.
2 Ver Chomalí F., Madrid R., Repetto G., Rigotti A., Rodríguez E., Santos M.J. y Vicuña R. “Proyecto Genoma Humano. Presente y perspectivas futuras. Consideraciones biológicas, médicas, filosóficas, jurídicas y éticas” Revista Humanitas (Cuaderno Humanitas Nº 15), pág.1-32, 1999.
Con todo el revuelo que ha provocado el PGH, existe el peligro de considerar que todas las características biológicas de un ser humano radican en sus genes (reduccionismo genético) y que estas características son solo determinadas por los genes (determinismo genético). Sin embargo, conviene señalar que los genes interactúan entre sí y con el ambiente para desarrollar su potencialidad.La llamada “Ecuación fundamental de la Genética”: GENOTIPO + AMBIENTE
FENOTIPO, plantea que todo fenotipo “es el resultado de un genotipo que se expresa en un determinado ambiente y de las interacciones entre ellos”. En otras palabras, no basta el genoma para producir las características biológicas normales y patológicas de los seres humanos4.
Se ha generado una gran discusión a nivelinternacional respecto de los avances en el conocimiento del genoma y se ha pensado que los científicos, por conocer y eventualmente manipular el genoma, están jugando a ser “dioses” en el laboratorio. Por otra parte, se ha postulado que la ciencia va a responder la pregunta esencial relacionada con la naturaleza de los seres humanos. Es importante señalar que por definición la ciencia tiene una...
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