Genoma humano

GENOMA HUMANO | |
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Científicos de Estados Unidos, Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China, quienes encabezan el Proyecto Genoma Humano(PGH), divulgaron haber logrado descifrar el 97 por ciento del "mapa" del genoma humano y haber determinado el secuenciamiento exacto del 85 por ciento de las bases del ADN, la base de la herenciahumana.
Los avances recientes en la investigación en el área de
Genética Humana han permitido una nueva era que revolucionará
la práctica profesional médica.
En una centuria, marcada desde su inicio espor el redescubrimiento de las leyes de Mendel, se ha pasado del análisis de la segregación de las características fenotípicas en los árboles genealógicos, al conocimiento íntimo de la secuencia
delos 3.500 millones de bases nitrogenadas que conforman
nuestra individualidad genética.
El tránsito ha sido prodigioso desde las cuidadosas descripciones
clínicas iniciales de los síndromes malformativos y el reconocimiento de los efectos devastadores de los agentes
teratogénicos, al diagnóstico de los errores innatos del metabolismo, a la identificación de las aberraciones numéricas yestructurales cromosómicas, al establecimiento de nuevos
mecanismos no clásicos de herencia,y finalmente, al descubrimiento de genes involucrados en la aparición del cáncer y de aquellos que tienennotable influencia en nuestro comportamiento.
Las herramientas metodológicas desarrolladas en los últimos
años permiten conocer, cada vez con mayor precisión,
ese substrato biológico que hemos recibidode nuestros progenitores.
Esta hazaña no hubiera sido posible sin el desarrollo de las
técnicas citogenéticas, sin el descubrimiento de las enzimas de
restricción, sin el invaluable apoyo de laamplificación
del ADN, sin la construcción de cromosomas artificiales de levadura y de cromosomas bacterianos,
sin el desarrollo de metodologías automatizadas de secuenciación
y de modernos y...