GENOMA HUMANO

TÍTULO:
EL PROYECTO HENOMA HUMANO
Y LA MEDICINA GENETICA



INTRODUCCIÓN:
La revolución producida por el Proyecto Genoma Humano es absolutamente
espectacular. Por genoma humano se entiende, el conjunto de genes que integran el
equipaje biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su
conocimiento hace posible comprender los procesos de transmisión de multiplescaracterísticas, incluidas las patológicas. El genoma humano comprende en torno a 50.000
genes distintos, distribuidos en 23 cromosomas, cada uno de los cuales se encuentra
presente por duplicado en nuestras células, exceptuando las células sexuales que gracias a
la meiosis, solo poseen un juego de cromosomas. Cada gen tiene una posición determinada
y fija en una zona determinada de uncromosoma dado y dirige la síntesis de una proteína
que tiene un roll preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína,
o su anomalía, puede tener graves consecuencias: potencialmente hay 50.000
enfermedades genéticas. Toda la información genética está codificada en la molécula de
ADN ,con sus cromozomas , formada por dos cadenas complementarías que se enrollan en
doblehélice. El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo de esta molécula los
cuatro nucleótidos, determinan el complejo mensaje genético. Cada una de nuestras
pequeñas células contiene la totalidad de este enorme mensaje, un mensaje que tiene
aproximadamente 3.000 millones de bases distribuidas a lo largo de nuestro ADN. Aislar
los pedacitos de este mensaje , reconocerlos, descifrarlos, es loque se busca hoy en día
mediante las técnicas de ingeniería genética. Permitirán estas investigaciónes sobre el
genoma, y la ciencia médica el desarrollar unas herramientas de diagnóstico
altamente eficaces, para comprender mejor las necesidades de salud de las
personas? Sobre la base de su composición genética individual, se podran elaborar
tratamientos nuevos y eficaces para las enfermedades? Estos análisis, basados en
el genoma de cada persona, conducirán a una forma muy poderosa de medicina
preventiva ? Seremos capaces de aprender sobre los riesgos de enfermedades
futuras en base al análisis del Genoma Humano? Médicos, enfermeras, consejeros
genéticos y otros profesionales del cuidado de la salud podrán trabajar con las
personas para concentrar los esfuerzos en laconservación dela salud de un
individuo ? Tendrán los resultados del proyecto una importante repercusión en el
diagnóstico y tratamiento de múltiples enfermedades humanas ? Habrá un aspecto
personalizado para poder mantenernos sanos ? Esto significaría una dieta o un
cambio en el modo de vida, o podría significar vigilancia médica ?

METODOS DE BUSQUEDA:
Hay multitud de artículos que tratan sobre elProyecto Genoma Humano.Los recursos y
fuentes de información en ciencias de la salud son amplios y variados. Hemos utilizado
una de las bases de datos principales para obtener información en el ámbito sanitario Medline, que es una base de datos desarrollada por la National Library of Medicine
dentro del ámbito de las Ciencias de la Salud (enfermería, odontología, oncología,
veterinaria, saludpública, psicología clínica y ciencias preclínicas) y el portal,
desarrollado por la National Center for Biotechnology Information - PubMed nos
permite el acceso a MEDLINE y a otras bases de datos desarrolladas por la National
Library of Medicine, por ejemplo PreMEDLINE y Complete Genoma. También las
bases de datos de Google Académico, Artículos de “Investigación y ciencia” y
del(NHGRI) yalgunos más. Después de leer unos cincuenta artículos que hablan sobre
los ultimos descubrimientos relacionados con el código genetico y multitud de
enfermedades como: Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad
de Huntington, Síndrome de Marfan, numerosos tipos de Cáncer, Enfermedad
Cardiovascular, Hipertensión, Diabetes, Obesidad, los Trastornos de la Hemostasia, la
Fibrosis...