Genoma humano

ESTUDIO Y APLICACIONES DEL GENOMA HUMANO
PROYECTO DEL GENOMA HUMANO (PGH)

MATERIA: BIOLOGIA CONTEMPORANEA

NOMBRES:
ESCUDERO PARRA KARINA
HERNÁNDEZ GONZALEZ ELIZABETH

6°R

GENOMA HUMANO

El Genoma debe ser entendido como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células. Cada persona tiene su propio genoma, el cual guarda una gran similitud (99,8%)con todos los de su propia especie y tan solo se diferencia de la del chimpancé en algo más del 1%. Esa información, que se encuentra almacenada en todas y cada una de sus células y que le define e identifica como ser único e independiente, es lo que conocemos como su patrimonio genético o genoma. El genoma humano tiene la información para llevar a cabo cada una de las reacciones químicas delorganismo. Para leerlo se utilizan cuatro letras AGTC que, mediante sistemas de bioinformática y estudios específicos, se pueden traducir en información de utilidad sobre un individuo o grupo. Todas las personas compartimos el 99.9% de la secuencia, el 0.1% restante, es decir, cerca de 12 millones de letras, varían de persona a persona y estas letras dan una combinación única a cada individuo que nospredispone, entre otras cosas, a enfermedades comunes.

Organización del genoma
Las personas estamos formadas por un ingente número de células y, aunque las que constituyen la piel, el hígado, el músculo, la sangre, el sistema nervioso, etc., muestran características morfológicas y funcionales diferentes, todas ellas encierran, en compartimentos específicos, una información genética idéntica,la cual no se expresa de forma simultánea en una misma célula sino que a lo largo del desarrollo se seleccionan grupos de genes que determinan su futuro estructural y funcional. En este sentido, todas las células de nuestro organismo proceden, por divisiones sucesivas, de una célula precursora común que comparte una información materna y paterna para constituir su propio genoma, y lascaracterísticas morfo-funcionales propias de cada tipo celular dependen básicamente del particular grupo de genes que han sido seleccionados para manifestarse.
El ADN es la molécula responsable del soporte de la información genética, la cual está basada en una secuencia específica de otras moléculas muchísimo menores denominadas nucleótidos. Sólo participan 4 nucleótidos diferentes que, combinados en gruposde tres, establecen un código específico que define el significado de esta información. Cada nucleótido dispone de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar (la desoxirribosa) y un grupo fosfato. La base es la verdaderamente responsable de la especificidad de la información y existen cuatro diferentes, que se identifican con las letras A (Adenina), G (Guanina), C (Citosina) y T (Timina) yrepresentan las cuatro letras con las que se escribirá el libro de la vida; los otros componentes del nucleótido (el azúcar y el grupo fosfato) desempeñan una función estructural y facilitadora de la polimerización mediante el engarce consecutivo de los diferentes nucleótidos.

Estabilidad del genoma
Dada la importante función que tiene asignada la molécula de ADN, tanto en el propio individuocomo en la preservación de la información genética a través de la evolución, el ADN debe garantizar la estabilidad de del genoma, éste no sólo se encuentra protegido y localizado en compartimentos específicos dentro de la célula, sino que además se establecen mecanismos de control que garantizan la ausencia de errores al realizar las copias del mismo. En la actualidad se asume que durante laduplicación del material genético se comete sólo un error cada mil millones de pares de bases, lo cual permite apreciar la gran fidelidad de las copias y el elevado grado de estabilidad de la información en el proceso de la herencia. El genoma humano no es una entidad absolutamente estable, sino que puede ser objeto de diferentes tipos de cambios denominados mutaciones, las cuales pueden llegar a ser...