Genoma Humano
Fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar losaproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El proyecto , bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigaciónpúblico , conformado por múltiples científicos de diferentes países.
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo decada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones).
El genoma tiene una longitud totalaproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20 500).
Componentes:
Cromosomas: cromosomas, que sonlargas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultracondensada en metafase.
ADN intragenico:
Genes:Un gen es la unidad humana básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN).
Genes de ARN:son esenciales en la constitución de los ribosomas y en la traducción de las proteínas.
Secuencias reguladoras: El genoma tiene diversos sistemas de regulación de la expresión génica, basados en laregulación de la unión de factores de transcripción a las secuencias promotoras, la expresión génica está intensamente regulada, lo cual permite desarrollar los múltiples fenotipos que caracterizan losdistintos tipos celulares de un organismo eucariota multicelular, al mismo tiempo que dota a la célula de la plasticidad necesaria para adaptarse a un medio cambiante. No obstante, toda la...
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