Genoma humano

PROYECTO DE GENOMA HUMANO
El Proyecto Genoma Humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biología. Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (por cartografía) los 100 mil genes aprox. Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable de las instruccionesgenéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Pero realmente lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que se designa a una serie de iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que de un impulso formidable en el conocimiento de los procesosbiológicos.
Es este gran proyecto y los avances tecnológicos que implicaría su desarrollo, lo que nos conlleva a desarrollar la siguiente monografía en la tratamos de reflejar de manera sucinta pero precisa el marco teórico, práctico, problemático y bioético que conllevaría el desarrollo de dicho proyecto. Con este propósito, y para tratar de abarcar la mayor parte de los temas de este vastotema, el trabajo ha sido dividido en siete capítulos.

ORIGEN DEL PROYECTO GENOMA

Aunque antes de los 80’ ya se había realizado la secuencia de genes sueltos de muchos organismos, así como de “genomas” en entidades subcelulares (algunos virus y plásmidos), y aunque “flotaba” en el entorno de algunos grupos de investigación la idea de comprender los genomas de algunos organismos, “laconstitución del PGH (proyecto genoma humano) comenzó en los EE.UU.

En 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario”.
Al año siguiente., tras un congreso de biólogos realizadoen el Laboratorio de Cold Spring Harbor, se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud, otro organismo público con más experiencia en biología (pero no tanta como el DOE en la coordinación de grandes proyectos de investigación). El posterior debate público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no solo el PGH era el granemblema tecnocientífico de finales del siglo (como lo había sido el Proyecto Apolo en los años 60’), sino que “uno de los de sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable (no solo en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primicia tecnológica y comercial del país en el S. XXI”.
Luego en 1988 se publicaron informes de la Oficina deEvaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron espaldarazos esenciales para dar luz verde en la iniciativa. Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano (HUGO), como entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar los conocimientos.
El comienzo oficioso del PGH corresponde a1990, y se calcula que terminará el 2005.
Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más eficaces de secuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma humano.
En 1993 los fondos públicos para el PGH fueron 170 millones de dólares, mientras que laindustria gastó 80 millones. Conforme pasa el tiempo, la inversión privada se esta haciendo más importante, e incluso amenaza con adelantarse a los proyectos financiados con fondos públicos. En mayo de 1998, la empresa TIGR anunció la creación de un proyecto conjunto con Perkin-Elmer (fabricante de secuenciadores automáticos) que podría conducir a terminar por su cuenta la secuencia humana a un costo...