Genoma Humano

6.- Ensayo breve sobre el Proyecto Genoma Humano
EL PROYECTO GENOMA HUMANO
En 1990, Estados Unidos y otros países lanzaron el Proyecto Genoma Humano. El proyecto fue un esfuerzo internacional de13 años, cuyos principales objetivos era hallar la secuencia de los 3 mil millones de pares de bases del ADN humano e identificar todos los genes humanos.
La secuencia del ADN fue la esencia delProyecto Genoma Humano. Sin embargo, el método de secuenciación solo permite analizar unos cuantos centenares de nucleótidos a la vez.
SECUENCIACION E IDENTIFICACION DE GENES.
Una vez que losinvestigadores han marcado los filamentos de ADN, pueden usar la “secuencia de escopeta”. Este rápido método consiste en cortar el ADN en fragmentos aleatorios para luego determinar la secuencia de bases decada uno. Los programas de computadoras toman los datos de secuenciación, encuentran áreas que superponen entre los fragmentos conectando las áreas superpuestas. Luego las computadoras alinean esosfragmentos con respecto de los marcadores conocidos de cada cromosoma.
Leer la secuencia de ADN de un genoma no es lo mismo que entenderla. Gran parte de las investigaciones actuales exploran la enormecantidad de datos del Proyecto Genoma Humano para buscar genes y las secuencias de ADN que los controlan. Cuando encuentran secuencias llamadas promotoras, sitios de unión del ARN polimerasa, loscientíficos pueden identificar muchos genes. Poco después del promotor suele haber un área llamada marco de lectura abierto, el cual es una secuencia de bases de ADN que produce una secuencia de ARNm.Otros sitios que ayudan a identificar los genes son las secuencias que separan intrones de exones, y los codones de parada situados en los extremos de los marcos de lectura abiertos.
COMPARAR SECUENCIASLos investigadores han descubierto que ciertos grupos de SNPs estrechamente vinculado pueden presentarse una y otra vez. Estas colecciones de SNPs vinculados se denominan haplotipos (abreviación...